| Klassifikation nach ICD-10 |
| E70.0 |
Klassische Phenylketonurie |
| E70.1 |
Sonstige Hyperphenylalaninämien |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
| Klassifikation nach ICD-11 |
| 5C50.0 |
Phenylketonurie |
| 5C50.00 |
Klassische Phenylketonurie |
| 5C50.01 |
Atypische Phenylketonurie |
| 5C50.02 |
Embryofetopathie durch maternale Phenylketonurie |
| 5C50.0Y |
Sonstige näher bezeichnete Phenylketonurie |
| 5C50.0Z |
Phenylketonurie, nicht näher bezeichnet |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) |
Phenylketonurie (PKU), syn. Følling-Krankheit, Föllingsche Krankheit, Phenylbrenztraubensäure-Oligophrenie und Oligophrenia phenylpyruvica, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Sie wird autosomal-rezessiv mit einer Inzidenz in Deutschland von etwa 1:8000 Neugeborenen vererbt. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch diese sich im Körper anreichert und Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat entsteht, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie führt. Bestimmte Stoffwechselprodukte, die Phenylketone, die mit dem Urin ausgeschieden werden, waren für die Erkrankung namensgebend. Die Erkrankung kann durch eine einfache Reihenuntersuchung schon bei Neugeborenen erkannt werden. Eine rechtzeitig begonnene eiweißarme Diät kann die vorgenannten Symptome verhindern und sollte idealerweise lebenslang durchgeführt werden.
- ↑ Screeningreport der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening (Memento vom 24. Januar 2013 im Internet Archive)
- ↑ A. C. Muntau u. a.: Phenylketonurie und Hyperphenylalaninämie. . In: Monatsschrift Kinderheilkunde. Band 148, 2000, S. 179–193.