Pseudohypoparathyreoidismus

Klassifikation nach ICD-11
5A50.1	Pseudohypoparathyreoidismus
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E20.1	Pseudohypoparathyreoidismus
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, bei der Symptome einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftauchen, obwohl die Nebenschilddrüse genug Parathormon in das Blut ausschüttet. Die Parathormonwirkung bleibt aus, weil phasenweise oder dauerhaft Störungen am G-Protein-gekoppelten Rezeptor des Parathormons oder der intrazellulären Signalkaskade mit entsprechender Organresistenz gegen Parathormon vorliegen. Dabei ist die intrazelluläre cAMP-Produktion vermindert.

Der Pseudohypoparathyreoidismus kann allein auftreten, aber auch Teil der hereditären Albright-Osteodystrophie sein, bei der Kleinwuchs, ein rundes Gesicht, verkürzte Finger, Übergewicht, subkutane Verkalkungen und eine unterschiedlich schwere mentale Retardierung bestehen.

Beim Pseudopseudohypoparathyreoidismus liegt hingegen eine Albright-Osteodystrophie ohne Störungen des Calcium-Stoffwechsels vor.

Laborchemisch zeigt sich wie bei der klassischen Nebenschilddrüsenunterfunktion ein zu niedriges Calcium (Hypokalziämie) bei erhöhtem Phosphat (Hyperphosphatämie), jedoch bei normalem oder erhöhtem Parathormon. Im Urin ist Phosphor vermindert (aber bei Hypoparathyreoidismus erhöht). Der cAMP-Spiegel im Urin ist bei Typ 1 vermindert, aber bei typ 2 und beim Hypoparathyreoidismus erhöht.

Manchmal finden sich typische Verkürzungen des vierten Mittelhandknochens (Brachymetacarpie) und des vierten Mittelfußknochens (Brachymetatarsie), vor allem bei Typ 1a, manchmal auch bei Typ 1b.

Eine Folge des Pseudohypoparathyreoidismus mit oft erhöhten PTH-Werten ist die Osteopenie.

↑ hereditäre Albright-Osteodystrophie Die online Enzyklopädie der Dermatologie, Venerologie, Allergologie und Umweltmedizin, Springer-Verlag GmbH, Heidelberg, aufgerufen am 20. Mai 2016
↑ Ryan W. Carroll, Michelle L. Katz, Elahna Paul, Harald Jüppner: Case 17-2017 — A 14-Year-Old Boy with Acute Fear of Choking while Swallowing, New England Journal of Medicine 2017, Ausgabe 376 vom 8. Juni 2017, Seiten 2266–2275; DOI: 10.1056/NEJMcpc1616019 (Fallbeschreibung eines 14-jährigen Jungen mit Typ 1b)

[1] reditäre Albright-Osteodystrophie Die online Enzyklopädie der Dermatologie, Venerologie, Allergologie und Umweltmedizin, Springer-Verlag GmbH, Heidelberg, aufgerufen am 20. Mai 2016

[2] Ryan W. Carroll, Michelle L. Katz, Elahna Paul, Harald Jüppner: Case 17-2017 — A 14-Year-Old Boy with Acute Fear of Choking while Swallowing, New England Journal of Medicine 2017, Ausgabe 376 vom 8. Juni 2017, Seiten 2266–2275; DOI: 10.1056/NEJMcpc1616019 (Fallbeschreibung eines 14-jährigen Jungen mit Typ 1b)