Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E74.4 Störungen des Pyruvatstoffwechsels und der Glukoneogenese
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene neurometabolische Erkrankung mit Störungen im Pyruvatdehydrogenase-Komplex.

Je nach betroffenem mitochondrialen Enzym (Pyruvatdehydrogenase (E1), Dihydrolipoyl-Transacetylase (E2) oder Dihydrolipoyl-Dehydrogenase (E3)) reicht das klinische Bild von schwerer Laktatazidose beim Neugeborenem bis zu neurologischen Erkrankungen mit späterem Beginn.

Synonyme sind: Kongenitale Laktazidose, Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel, englisch Pyruvat dehydrogenase (complex) deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch die US-Amerikaner John P. Blass, Joel Avigan und B. William Uhlendorf.

  1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ Eintrag zu Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ J. P. Blass, J. Avigan, B. W. Uhlendorf: A defect in pyruvate decarboxylase in a child with an intermittent movement disorder. In: The Journal of clinical investigation. Bd. 49, Nr. 3, März 1970, S. 423–432, doi:10.1172/JCI106251, PMID 4313434, PMC 322489 (freier Volltext).
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