Pyruvatdehydrogenase E1

Pyruvatdehydrogenase E1
	Bändermodell des Tetramer nach PDB 1NI4
	Vorhandene Strukturdaten: 1ni4, 2ozl
Masse/Länge Primärstruktur	1380 = 2361+2329 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	2α+2β
Kofaktor	Thiamindiphosphat
Bezeichner
Gen-Name(n)	PDHA1, PDHA2, PDHB
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	1.2.4.1, Oxidoreduktase
Substrat	Pyruvat + Lipoyllysin-PDHE2
Produkte	S-Acetyldihydrolipoyllysin -PDHE2 + CO2
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen

Pyruvatdehydrogenase E1 (PDHE1) ist der Name für die Untereinheit E1 des Pyruvatdehydrogenase-Enzymkomplexes. PDHE1 katalysiert die Übertragung eines Acetylrests auf das an die Untereinheit E2 gebundene Lipoyllysin, wobei ein Molekül Kohlenstoffdioxid frei wird. E1 selbst besteht aus zwei α- und zwei β-Untereinheiten. Von α gibt es beim Menschen eine zweite Isoform, die speziell in den Hoden exprimiert wird.

Mutationen in den Genen, die für α und β kodieren (in α allein sind 80 bekannt), können PDHE1-Mangel bis hin zum Leigh-Syndrom und Laktatazidose verursachen.

↑ UniProt P08559
↑ Cameron JM, Levandovskiy V, Mackay N, Tein I, Robinson BH: Deficiency of pyruvate dehydrogenase caused by novel and known mutations in the E1alpha subunit. In: Am. J. Med. Genet. A. 131. Jahrgang, Nr. 1, November 2004, S. 59–66, doi:10.1002/ajmg.a.30287, PMID 15384102. Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.
↑ Han Z, Gorbatyuk M, Thomas J, Lewin AS, Srivastava A, Stacpoole PW: Down-regulation of expression of rat pyruvate dehydrogenase E1alpha gene by self-complementary adeno-associated virus-mediated small interfering RNA delivery. In: Mitochondrion. 7. Jahrgang, Nr. 4, Juli 2007, S. 253–9, doi:10.1016/j.mito.2007.02.003, PMID 17392036, PMC 1973157 (freier Volltext). Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.

[u-1] UniProt P08559

[2] Cameron JM, Levandovskiy V, Mackay N, Tein I, Robinson BH: Deficiency of pyruvate dehydrogenase caused by novel and known mutations in the E1alpha subunit. In: Am. J. Med. Genet. A. 131. Jahrgang, Nr. 1, November 2004, S. 59–66, doi:10.1002/ajmg.a.30287, PMID 15384102. Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.

[3] Han Z, Gorbatyuk M, Thomas J, Lewin AS, Srivastava A, Stacpoole PW: Down-regulation of expression of rat pyruvate dehydrogenase E1alpha gene by self-complementary adeno-associated virus-mediated small interfering RNA delivery. In: Mitochondrion. 7. Jahrgang, Nr. 4, Juli 2007, S. 253–9, doi:10.1016/j.mito.2007.02.003, PMID 17392036, PMC 1973157 (freier Volltext). Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.