Quantitative Trait Locus

Als Quantitative Trait Locus (abgekürzt QTL, Mehrzahl Quantitative Trait Loci, abgekürzt QTLs) wird eine Position (Locus) in der DNA bezeichnet, für die Varianten (Allele, Allelkombinationen) mit unterschiedlichen Messwerten eines oder mehrerer quantitativer Merkmale assoziiert auftreten. Für eine Analyse der QTLs werden Markerloci verwendet, d. h. Loci, für die allele Varianten in der betreffenden Individuengruppe darstellbar sind. Erst mit der Verfügbarkeit zahlreicher Markerloci durch die DNA-Analytik konnte sich die QTL-Forschung entwickeln.

Quantitative (stetige, komplexe) Merkmale sind Variationen im Phänotyp (Erscheinungsbild, Merkmalswert), die ohne Abstufung in einer kontinuierlichen Skala messbar sind und im Allgemeinen durch viele Einflüsse (also multifaktoriell) bedingt werden. Die Vererbung quantitativer Merkmale kann daher nicht durch den genetischen Einfluss eines einzelnen Gens erklärt werden, sie wird vielmehr durch das Zusammenwirken von mehreren Erbanlagen und Umweltfaktoren bestimmt.

Die Identifizierung von Chromosomenabschnitten mit Einflüssen auf die Ausprägung der betrachteten quantitativen Merkmale, also die QTL-Kartierung, ist beispielsweise in der Humangenetik zum Auffinden von krankheitsrelevanten Genen, in der landwirtschaftlichen Züchtungsforschung zur Analyse leistungswichtiger Gene und in der Evolutionsbiologie für den Genvergleich zwischen Spezies von Interesse. Die QTL-Kartierung liefert zunächst nur statistische Beziehungen zwischen Genotypen und Merkmalswerten in den betrachteten Familien und Populationen. Letztlich werden mit verschiedenen Verfahren die merkmalsbeeinflussenden Gene identifiziert, d. h. es werden auf DNA-Niveau diejenigen Varianten dargestellt, die zu den Unterschieden in den Messwerten eines quantitativen Merkmals führen. Für diese Nachweise war die QTL-Kartierung oft ein erster entscheidender Schritt.

1. ↑ Complex Trait Consortium - (2003). The nature and identification of quantitative trait loci: a community's view. Nature Reviews Genetics. 4 (11).