Revesz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D61 Sonstige Aplastische Anämien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Revesz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von aplastischer Anämie und Retinopathie.

Die Erkrankung kann als Form einer Dyskeratosis congenita (DKCA3) angesehen werden.

Synonyme sind: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie; Retinopathie - Anämie – ZNS-Anomalien; Revesz-Debuse-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992, welche durch die Ärzte T. Revesz und Mitarbeiter aus den Vereinigten Arabischen Emiraten erfolgte.

  1. Eintrag zu Revesz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. M. H. Scheinfeld, Y. W. Lui, E. A. Kolb et al.: The neuroradiological findings in a case of Revesz syndrome. In: Pediatric Radiology, 37, 2007, S. 1166, doi:10.1007/s00247-007-0592-0.
  3. T. Revesz, S. Fletcher, L. I. al-Gazali, P. DeBuse: Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome? In: Journal of medical genetics, Band 29, Nummer 9, September 1992, S. 673–675, PMID 1404302, PMC 1016105 (freier Volltext).