Revesz-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D61 | Sonstige Aplastische Anämien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Revesz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von aplastischer Anämie und Retinopathie.
Die Erkrankung kann als Form einer Dyskeratosis congenita (DKCA3) angesehen werden.
Synonyme sind: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie; Retinopathie - Anämie – ZNS-Anomalien; Revesz-Debuse-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992, welche durch die Ärzte T. Revesz und Mitarbeiter aus den Vereinigten Arabischen Emiraten erfolgte.
- ↑ Eintrag zu Revesz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ M. H. Scheinfeld, Y. W. Lui, E. A. Kolb et al.: The neuroradiological findings in a case of Revesz syndrome. In: Pediatric Radiology, 37, 2007, S. 1166, doi:10.1007/s00247-007-0592-0.
- ↑ T. Revesz, S. Fletcher, L. I. al-Gazali, P. DeBuse: Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome? In: Journal of medical genetics, Band 29, Nummer 9, September 1992, S. 673–675, PMID 1404302, PMC 1016105 (freier Volltext).