Schneckenbecken-Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.7	Dysplasia spondyloepiphysaria
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Schneckenbecken-Dysplasie ist eine sehr seltene, zu den letalen Formen einer Chondrodysplasie gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Skelettdysplasie und auffälligen Form einer Hypoplasie des Beckens.

Synonyme sind: Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken; SLC35D1-CDG; englisch Chondrodysplasia lethal neonatal with snail like pelvis

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Z. Borochowitz und Mitarbeiter aufgrund des Aussehens des Beckenskelettes im Röntgenbild vorgeschlagen.

↑ Eintrag zu Schneckenbecken-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
↑ Z. Borochowitz, K. L. Jones, R. Silbey, G. Adomian, R. Lachman, D. L. Rimoin: A distinct lethal neonatal chondrodysplasia with snail-like pelvis: Schneckenbecken dysplasia. In: American journal of medical genetics, Band 25, Nr. 1, September 1986, S. 47–59, doi:10.1002/ajmg.1320250107, PMID 3799723.

[Orpha-1] Eintrag zu Schneckenbecken-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.

[2] Z. Borochowitz, K. L. Jones, R. Silbey, G. Adomian, R. Lachman, D. L. Rimoin: A distinct lethal neonatal chondrodysplasia with snail-like pelvis: Schneckenbecken dysplasia. In: American journal of medical genetics, Band 25, Nr. 1, September 1986, S. 47–59, doi:10.1002/ajmg.1320250107, PMID 3799723.