Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1

Klassifikation nach ICD-10
G12.2	Motoneuron-Krankheit
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit bereits frühzeitig bestehender Atemnot. Sie gehört zu den Motoneuron-Krankheiten, das Rückenmark ist betroffen. Die Krankheit führt zur fortschreitenden Atrophie der Körpermuskulatur.

Synonyme sind: Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1; Distale HMN Typ 6; Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 6; SIANRF; SMA mit Atemnot; SMARD1; Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen; Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische; dHMN6; englisch Distal spinal muscular atrophy type 1; dSMA1; spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1; SMARD1

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch die US-amerikanischen Ärzte Robert B. Mellins und Mitarbeiter als Frühform eines Morbus Werdnig-Hoffmann.

↑ Eintrag zu Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Medline Plus
↑ R. B. Mellins, A. P. Hays, A. P. Gold, W. E. Berdon, J. D. Bowdler: Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. In: Pediatrics. Band 53, Nummer 1, Januar 1974, S. 33–40, PMID 4809192.

[Orpha-1] Eintrag zu Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[medline-2] Medline Plus

[3] R. B. Mellins, A. P. Hays, A. P. Gold, W. E. Berdon, J. D. Bowdler: Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. In: Pediatrics. Band 53, Nummer 1, Januar 1974, S. 33–40, PMID 4809192.