TARP-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das TARP-Syndrom, Akronym für Klumpfuß (Talipes), Atriumseptumdefekt, Robin-Syndrom und Persistierende linke obere Hohlvene, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Embryonalentwicklung mit den namens-bildenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: Pierre-Robin-Sequenz - kongenitaler Herzdefekt – Klumpfüße; Pierre-Robin-Syndrom - Kardiopathie – Klumpfüße; Talipes equinovarus - Atriumseptumdefekt - Robin-Sequenz - Persistenz des linken Ductus Cuvieri

Die ersten Beschreibungen stammen möglicherweise aus dem Jahre 1964 von P. Sachtleben oder aus dem Jahre 1970 von Robert J. Gorlin und Mitarbeitern.

Der Begriff „TARP“ wurde im Jahre 2003 von den US-amerikanischen Ärzten Kyle T. Kurpinski, Patricia A. Magyari, Robert J. Gorlin und Mitarbeitern geprägt.

  1. Eintrag zu TARP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. P. Sachtleben: Zur Pathogenese und Therapie des Pierre-Robin-Syndroms. In: Archiv für Kinderheilkunde. Band 171, August 1964, S. 55–63, PMID 14293686.
  3. R. J. Gorlin, J. Cervenka, R. C. Anderson, J. J. Sauk, W. D. Bevis: Robin's syndrome. A probably X-linked recessive subvariety exhibiting persistence of left superior vena cava and atrial septal defect. In: American journal of diseases of children. Band 119, Nummer 2, Februar 1970, S. 176–178, PMID 5410571.
  4. K. T. Kurpinski, P. A. Magyari, R. J. Gorlin, D. Ng, L. G. Biesecker: Designation of the TARP syndrome and linkage to Xp11.23-q13.3 without samples from affected patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 120A, Nummer 1, Juli 2003, S. 1–4, doi:10.1002/ajmg.a.10201, PMID 12794682.