Pierre-Robin-Sequenz

Klassifikation nach ICD-11
LA56	Pierre-Robin-Syndrom
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Pierre-Robin-Sequenz (auch Pierre-Robin-Syndrom oder Robin-Syndrom, da Pierre der Vorname) ist eine angeborene Fehlbildung beim Menschen. Sie ist nach ihrem Erstbeschreiber (1923) benannt, dem Pariser Zahnarzt Pierre Robin (1867–1950).

Sie ist charakterisiert durch drei Symptome

kleiner Unterkiefer (Mikrognathie), fliehendes Kinn (Mikrogenie, mandibuläre Retrognathie)
in den Rachen verlagerte Zunge mit teilweiser Behinderung der Luftwege (Glossoptose, eventuelle Mikro- oder Makroglossie), auch Stridor
U-förmige Gaumenspalte (in 60 % bis 80 % der Fälle)

Ferner finden sich:

Herzfehler in 15–25 %
Veränderungen an den Extremitäten: angeborene Extremitätenamputationen, Klumpfuß, Hüftluxation, Syndaktylie
Veränderungen an den Augen: Strabismus, Glaukom, Mikrophthalmie
geistige Behinderung in bis zu 20 %

↑ W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 265. Auflage. Verlag Walter de Gruyter, 2014, ISBN 978-3-11-018534-8.
↑ Ole Daniel Enersen: Pierre Robin (Memento vom 26. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ S. Goudy, C. Ingraham, J. Canady: The occurrence of velopharyngeal insufficiency in Pierre Robin Sequence patients. In: Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011, doi:10.1016/j.ijporl.2011.06.024, PMID 21782256. Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.
↑ B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2: Symptome. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[1] W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 265. Auflage. Verlag Walter de Gruyter, 2014, ISBN 978-3-11-018534-8.

[2] Ole Daniel Enersen: Pierre Robin (Memento vom 26. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[3] S. Goudy, C. Ingraham, J. Canady: The occurrence of velopharyngeal insufficiency in Pierre Robin Sequence patients. In: Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011, doi:10.1016/j.ijporl.2011.06.024, PMID 21782256. Vorlage:Cite journal: Der Parameter language wurde bei wahrscheinlich fremdsprachiger Quelle nicht angegeben.

[Leiber-4] B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2: Symptome. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.