Toriello-Carey-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom mit einer Kombination von zahlreichen Anomalien, Fehlbildungen im Gesicht, Gehirn, am Herzen und am Kopf, Schluckstörungen und Muskelhypotonie.

Synonym: Corpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis – Pierre-Robin-Sequenz

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die US-amerikanischen Humangenetiker(in) Helga V. Toriello und John C. Carey.

↑ Eintrag zu Toriello-Carey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. V. Toriello, J. C. Carey: Corpus callosum agenesis, facial anomalies, Robin sequence, and other anomalies: a new autosomal recessive syndrome? In: American journal of medical genetics. Band 31, Nummer 1, September 1988, S. 17–23, doi:10.1002/ajmg.1320310105, PMID 3223497.

[Orpha-1] Eintrag zu Toriello-Carey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] H. V. Toriello, J. C. Carey: Corpus callosum agenesis, facial anomalies, Robin sequence, and other anomalies: a new autosomal recessive syndrome? In: American journal of medical genetics. Band 31, Nummer 1, September 1988, S. 17–23, doi:10.1002/ajmg.1320310105, PMID 3223497.