Toriello-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q75.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Toriello-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Frontonasalen Dysplasie.

Synonyme sind: Akromele Frontonasale Dysplasie; englisch Acromelic frontonasal dysostosis

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986 durch Helga V. Toriello und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Toriello-Carey-Syndrom mit multiplen Anomalien, kraniofazialen Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.

  1. Eintrag zu Dysplasie, akromele frontonasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. H. V. Toriello, L. L. Radecki, J. Sharda, D. Looyenga, R. Mann: Frontonasal “dysplasia”, cerebral anomalies, and polydactyly: report of a new syndrome and discussion from a developmental field perspective. In: American journal of medical genetics. Supplement, Band 2, 1986, S. 89–96, PMID 3146304 (Review).
  3. Eintrag zu Toriello-Carey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)