Williams-Beuren-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD44.70	Deletionen des langen Arms des Chromosoms 7
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien Osteopoikilie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen (Chromosom-7q-Syndrom) zählt. Sichtbare Symptome sind u. a. eine besondere Gesichtsform („Elfengesicht“/„Koboldgesicht“/„funny face“), kognitive Behinderung unterschiedlichen Schweregrades und leichter Minderwuchs.