Die Aphalangie, Alpha privativum + altgriechisch φάλαγξ, φαλάγγος phalanx, phalangos, deutsch ‚Finger‘, ist eine Fehlbildung, bei der ein oder mehrere Finger- oder Zehenglieder fehlen.

Sie kann zusammen mit der Acheiropodie (Fehlen von Hand und Fuß), der Adaktylie (Fehlen von Fingern oder Zehen) zu den Terminalen transversalen Extremitätendefekten gezählt werden.

Verbreitung

Über Häufigkeit und Ursache liegen keine Informationen vor.

Im Rahmen von Syndromen

Bei einigen Syndromen ist eine Aphalangie wesentliches Merkmal:

• Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom
• Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom
• Cerebroarthrodigital-Syndrom
• Digito-reno-zerebrales Syndrom
• Ektrodaktylie
• Goltz-Gorlin-Syndrom
• Yunis-Varon-Syndrom

Therapie

Zur Behandlung kommt eventuell ein Transfer einer Zehe infrage.

Literatur

• B. I. Sallout, K. A. Al Wadi: Aphalangia possibly linked to unintended use of finasteride during early pregnancy. In: Annals of Saudi medicine. Band 29, Nummer 2, 2009, S. 155–156, doi:10.4103/0256-4947.51805, PMID 19318745, PMC 2813641 (freier Volltext).
• T. Ozkan, S. V. Kuvat, A. Aydin, A. Biçer: [Nonvascular phalangeal transfer from toes to hand in congenital aphalangia]. In: Acta orthopaedica et traumatologica turcica. Band 41, Nummer 1, 2007, S. 36–41, PMID 17483634.

Einzelnachweise

1. ↑ Abdul-Kader Martini: Ellenbogen, Unterarm, Hand, 2003, ISBN 3-13-126211-7
2. ↑ W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I, S. 104, 2. Aufl., Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
3. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
4. ↑ Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
5. ↑ Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. ↑ J. W. Spranger, A. Schinzel, T. Myers, J. Ryan, A. Giedion, J. M. Opitz: Cerebroarthrodigital syndrome: a newly recognized formal genesis syndrome in three patients with apparent arthromyodysplasia and sacral agenesis, brain malformation and digital hypoplasia. In: American journal of medical genetics. Band 5, Nummer 1, 1980, S. 13–24, doi:10.1002/ajmg.1320050104, PMID 7395897.
7. ↑ N. H. Goldberg, H. K. Watson: Composite toe (phalanx and epiphysis) transfers in the reconstruction of the aphalangic hand. In: The Journal of hand surgery. Band 7, Nummer 5, September 1982, S. 454–459, doi:10.1016/s0363-5023(82)80039-7, PMID 7130653.