Digito-reno-zerebrales Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ein Digito-reno-zerebrales Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Krankheitsbild, das durch die Kombination von fehlenden Nägeln und Endgliedern der Finger und Zehen mit Fehlbildungen der Nieren und des Gehirnes gekennzeichnet ist.

Synonyme sind Zerebro-renales Syndrom, oder nach den Erstbeschreibern Eronen-Syndrom oder Eronen-Somer-Gustafsson-Syndrom, engl. digito-reno-cerebral Syndroma, kurz DRC-Syndrom.

Epidemiologie

Die Häufigkeit wird mit unter 1 : 1 000 000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.

Das Syndrom wird jetzt als (Teil des) DOOR-Syndrom geführt.

Einzelnachweise

1 2 3 Digito-reno-zerebrales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ M. Eronen, M. Somer, B. Gustafsson, C. Holmberg: New syndrome: a digito-reno-cerebral syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 281–285, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320220209. PMID 4050858.
↑ R. M. Winter: Eronen syndrome identical with DOOR syndrome? In: Clinical genetics. Band 43, Nummer 3, März 1993, S. 167, ISSN 0009-9163. PMID 8500264.

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[Orpha-1] 1 2 3 Digito-reno-zerebrales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] M. Eronen, M. Somer, B. Gustafsson, C. Holmberg: New syndrome: a digito-reno-cerebral syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 281–285, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320220209. PMID 4050858.

[3] R. M. Winter: Eronen syndrome identical with DOOR syndrome? In: Clinical genetics. Band 43, Nummer 3, März 1993, S. 167, ISSN 0009-9163. PMID 8500264.