Arrhinie

Klassifikation nach ICD-10
Q30.1	Agenesie und Unterentwicklung der Nase
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Arrhinie, von altgriechisch ἀ(ν)- a-, an-, deutsch ‚Verneinung: un-, ohne‘ (Alpha privativum) und altgriechisch ῥίς, ῥίνος rhīs, rhinos, deutsch ‚Nase‘, ist eine extrem seltene Fehlbildung mit vollständigem oder teilweisem Fehlen der Nase.

Synonym: Nasenagenesie; englisch Arhinia

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1931 durch die US-amerikanischen Chirurgen Vilray Papin Blair und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet.

Einteilung

Eine Arrhinie kann isoliert, bei extremen Formen von Fehlbildungen wie Holoprosencephalie, Ethmozephalie (extreme Form des Hypotelorismus, Arrhinie mit Proboszis) oder Treacher-Collins-Syndrom sowie beim Bosma-Syndrom (Arrhinie, Choanalatresie und Mikrophthalmie) vorkommen.

Die Ausprägung reicht von Hyporrhinie mit Fehlen äußerer Nasenstrukturen bis vollständiger Arrhinie mit Fehlen der äußeren Nase, der Nasenhöhle sowie der Riechkolben. Sie kann auch einseitig als Hemiarrhinie auftreten.

Ursache

Die Ursache ist nicht bekannt.

Es handelt sich um eine Störung der Embryonalentwicklung während der 3.–10. Embryonalwoche. Die Arrhinie tritt meist sporadisch auf. Oft liegen weitere Fehlbildung wie Hypertelorismus, Mikrophthalmie, Lidkolobome, Spaltbildungen und Ohrmuschelfehlbildungen vor.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Je nach Ausmaß der Fehlbildung kommt es zur Atemwegsverlegung und Trinkschwierigkeiten, die notfallmässige Interventionen erfordern können.

Diagnose

Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich mittels Pränataldiagnostik erfolgen.

Therapie

Die Behandlung erfolgt je nach Ausprägungsgrad notfallmäßig unmittelbar nach Geburt und später durch Plastische Chirurgie in entsprechend spezialisierten Zentren.

Literatur

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Einzelnachweise

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↑ Pschyrembel online
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Weblinks

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[Orpha-2] 1 2 3 4 5 6 Isolierte Arrhinie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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[6] Pschyrembel online

[7] M. Hansen, M. J. Lucarelli, D. A. Whiteman, J. B. Mulliken: Treacher Collins syndrome: phenotypic variability in a family including an infant with arhinia and uveal colobomas. In: American journal of medical genetics. Band 61, Nummer 1, Januar 1996, S. 71–74, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960102)61:1<71::AID-AJMG14>3.0.CO;2-T, PMID 8741923.

[8] S. Majewski, A. E. Donnenfeld, K. Kuhlman, A. Patel: Second-Trimester Prenatal Diagnosis of Total Arhinia. In: Journal of Ultrasound in Medicine 2007; Bd. 26, S. 391–395

[9] X. Li, L. Zhang, F. Wang: Prenatal diagnosis of total arhinia by MRI. In: Japanese journal of radiology. Band 33, Nummer 10, Oktober 2015, S. 672–674, doi:10.1007/s11604-015-0473-7, PMID 26311082.

[10] M. J. Ali, S. Singh, M. N. Naik: Image-guided lacrimal drainage surgery in congenital arhinia-microphthalmia syndrome. In: Orbit. Band 36, Nummer 3, Juni 2017, S. 137–143, doi:10.1080/01676830.2017.1280059, PMID 28272904 (Review).

[11] J. W. Jung, D. H. Ha, B. Y. Kim, B. F. Seo, H. H. Han, D. H. Kim, J. W. Rhie, S. W. Kim, D. W. Cho: Nasal Reconstruction Using a Customized Three-Dimensional-Printed Stent for Congenital Arhinia: Three-Year Follow-up. In: The Laryngoscope. Band 129, Nummer 3, 03 2019, S. 582–585, doi:10.1002/lary.27335, PMID 30247752.

[12] N. Fernandes, J. van den Heever, L. Sykes, H. Kluge: Nasal reconstruction of a patient with complete congenital arhinia: A clinical report. In: The Journal of prosthetic dentistry. Band 116, Nummer 6, Dezember 2016, S. 924–927, doi:10.1016/j.prosdent.2016.04.014, PMID 27318501.