Atypischer HSD10-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
G25.5	Sonstige Chorea
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Atypische HSD10-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Sonderform des HSD10-Mangels und eine zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Choreoathetose und Verhaltensauffälligkeiten.

Synonyme sind: HSD10 Mangel, atypische Form; Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, Typ 10; X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung Typ 10; englisch X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; Mental retardation, X-linked, syndromic 10; MRXS10

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1999 durch den belgischen Humangenetiker Edwin Reyniers und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie mit 5 Betroffenen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD17B10-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.22 zugrunde, welches für die L-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase II kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Leichte geistige Behinderung
Choreoathetose
Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Agitiertheit, Halluzinationen und Selbstverletzungen.

Literatur

T. Fukao, K. Akiba, M. Goto, N. Kuwayama, M. Morita, T. Hori, Y. Aoyama, R. Venkatesan, R. Wierenga, Y. Moriyama, T. Hashimoto, N. Usuda, K. Murayama, A. Ohtake, Y. Hasegawa, Y. Shigematsu, Y. Hasegawa: The first case in Asia of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HSD10 disease) with atypical presentation. In: Journal of human genetics. Bd. 59, Nr. 11, November 2014, S. 609–614, doi:10.1038/jhg.2014.79, PMID 25231369.

Einzelnachweise

1 2 3 HSD10-Mangel, atypische Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ E. Reyniers, P. Van Bogaert, N. Peeters, L. Vits, F. Pauly, E. Fransen, N. Van Regemorter, R. F. Kooy: A new neurological syndrome with mental retardation, choreoathetosis, and abnormal behavior maps to chromosome Xp11. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 65, Nr. 5, November 1999, S. 1406–1412, doi:10.1086/302638, PMID 10521307, PMC 1288294 (freier Volltext).
↑ HSD10 mitochondrial disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] 1 2 3 HSD10-Mangel, atypische Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] E. Reyniers, P. Van Bogaert, N. Peeters, L. Vits, F. Pauly, E. Fransen, N. Van Regemorter, R. F. Kooy: A new neurological syndrome with mental retardation, choreoathetosis, and abnormal behavior maps to chromosome Xp11. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 65, Nr. 5, November 1999, S. 1406–1412, doi:10.1086/302638, PMID 10521307, PMC 1288294 (freier Volltext).

[3] HSD10 mitochondrial disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)