Baird-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Baird-Syndrom ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von ektodermaler Dysplasie und fehlenden Hautleisten.

Synonyme sind: englisch Ectodermal Dysplasia, Absent Dermatoglyphic Pattern, Changes in Nails, and Simian Crease; veraltete Bezeichnung ist Basan-Syndrom oder Baasan's syndrome.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch H. W. Baird.

Von M. Basan gibt es eine weitere Beobachtung aus dem Jahre 1965.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SMARCAD1-Gen im Chromosom 4 am Genort q22.3 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Beginn im Neugeborenenalter
Blasenbildung
Papeln im Gesicht
Fehlen der Hautleisten an Händen und Füssen

Hinzu können Beugekontrakturen der Finger und Zehen sowie häutige Syndaktylien kommen.

Einzelnachweise

1 2 3 Baird-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Basan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Who named it
↑ H. W. Baird: Kindred showing congenital absence of the dermal ridges (fingerprints) and associated anomalies. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 64, Mai 1964, S. 621–631, PMID 14148996.
↑ M. Basan: Ektodermale Dysplasie fehlendes Papillarmuscler. Nagelveränderungen und Vierfingerfurche. In: Archiv für Klinische und Experimentelle Dermatologie. Bd. 222, Nr. 6, Juli 1965, S. 546–557, PMID 5846547.
↑ Adermatoglyphia With Congenital Facial Milia And Acral Blisters, Digital Contractures, And Nail Abnormalities . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Right Diagnosis

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[Orpha-1] 1 2 3 Baird-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Basan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Who named it

[4] H. W. Baird: Kindred showing congenital absence of the dermal ridges (fingerprints) and associated anomalies. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 64, Mai 1964, S. 621–631, PMID 14148996.

[5] M. Basan: Ektodermale Dysplasie fehlendes Papillarmuscler. Nagelveränderungen und Vierfingerfurche. In: Archiv für Klinische und Experimentelle Dermatologie. Bd. 222, Nr. 6, Juli 1965, S. 546–557, PMID 5846547.

[6] Adermatoglyphia With Congenital Facial Milia And Acral Blisters, Digital Contractures, And Nail Abnormalities . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)