Beemer-Langer-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q77.2	Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Beemer-Langer-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 4 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen, charakterisiert durch kurze Rippen und eine unterentwickelte Lunge.

Synonyme sind: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer; Beemer-Syndrom; englisch Short-rip Thoracic Dysplasia 12; SRTD12; Short rib-Polydactyly Syndrome, Type IV; SRPS4; SRPS IV

Die Erstbeschreibung erfolgte 1983 durch den holländischen Genetiker Fredericus Antonius Beemer und den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer.

Verbreitung

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:

Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen.

Bei diesem Typ finden sich nur gelegentlich eine Polydaktylie, assoziiert sind Lippenspalte, Herzfehler wie DORV, Malrotation, Mikropenis, Nierenhypoplasie. Hinzu können Brachydaktylie, Ohrenfehlbildungen, Omphalozele kommen.

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich Veränderungen ähnlich wie beim Majewski-Syndrom, jedoch ist die Tibia besser ausgebildet. Zur Abgrenzung liegt keine Hexadaktylie vor, insgesamt eine sehr seltene Form.

Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.

Literatur

Kishor B. Taori, Kedar G. Sharbidre u. a.: Diagnosis of short rib polydactyly syndrome type IV (Beemer-Langer syndrome) with cystic hygroma: A case report. In: Journal of Clinical Ultrasound. 37, 2009, S. 406, doi:10.1002/jcu.20603.
J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Band 19, 1990, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
H. Chen, D. Mirkin, S. Yang: De novo 17q paracentric inversion mosaicism in a patient with Beemer-Langer type short rib-polydactyly syndrome with special consideration to the classification of short rib polydactyly syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 53, Nr. 2, November 1994, S. 165–171, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320530209. PMID 7856642. (Review).

Einzelnachweise

1 2 3 4 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ F. A. Beemer, L. O. Langer, J. M. Klep-de Pater, A. M. Hemmes, J. B. Bylsma, R. M. Pauli, T. L. Myers, C. C. Haws: A new short rib syndrome: report of two cases. In: American journal of medical genetics. Band 14, Nr. 1, Januar 1983, S. 115–123, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320140116. PMID 6829599.
1 2 Who named it
↑ W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1, Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 316.
↑ N. S. den Hollander, H. J. van der Harten, J. A. Laudy, P. van de Weg, J. W. Wladimiroff: Early transvaginal ultrasonographic diagnosis of Beemer-Langer dysplasia: a report of two cases. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Band 11, Nr. 4, April 1998, S. 298–302, ISSN 0960-7692. doi:10.1046/j.1469-0705.1998.11040298.x. PMID 9618859.

Weblinks

Short-rip Thoracic Dysplasia 12; SRTD12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Leiber-1] 1 2 3 4 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] F. A. Beemer, L. O. Langer, J. M. Klep-de Pater, A. M. Hemmes, J. B. Bylsma, R. M. Pauli, T. L. Myers, C. C. Haws: A new short rib syndrome: report of two cases. In: American journal of medical genetics. Band 14, Nr. 1, Januar 1983, S. 115–123, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320140116. PMID 6829599.

[Who-4] 1 2 Who named it

[5] W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1, Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 316.

[6] N. S. den Hollander, H. J. van der Harten, J. A. Laudy, P. van de Weg, J. W. Wladimiroff: Early transvaginal ultrasonographic diagnosis of Beemer-Langer dysplasia: a report of two cases. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Band 11, Nr. 4, April 1998, S. 298–302, ISSN 0960-7692. doi:10.1046/j.1469-0705.1998.11040298.x. PMID 9618859.