Brauer-Setleis-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Brauer-Setleis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fokalen fazialen dermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen angeborener beidseitiger narbenartiger Veränderungen an den Schläfen und weiterer Gesichtsveränderungen. Das Syndrom kann als Form der Ektodermalen Dysplasie angesehen werden.

Synonyme sind: Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II; FFDD2; Fokale faziale dermale Dysplasie 2, Typ Brauer-Setleis

Die Bezeichnung wurde im Jahre 2009 von Luitgard M. Graul‐Neumann, Karola M. Stieler, Ulrike Blume‐Peytavi und Andreas Tzschach vorgeschlagen.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Ursache ist nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation bereits vor der Geburt oder als Neugeborenes
angeborene narbenartige Hautdefekte an den Schläfen oder vor den Ohren
niedriger Haaransatz, spärliche Kopfbehaarung
weitere Gesichtsauffälligkeiten mit fehlenden oder gedoppelten (Distichiasis) Wimpern, an den Seiten dünne, nach oben weisende Augenbrauen, abgeflachte Nasenbrücke und breite Oberlippe
flache oder verbreiterte Nasenspitze
verformte, tief ansetzende Ohrmuscheln

Hinzu kann ein horizontaler Nystagmus kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Fokalen fazialen dermalen Dysplasie Brauer-Syndrom (Typ 1) und Setleis-Syndrom (Typ 3).

Einzelnachweise

1 2 3 4 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
1 2 L. M. Graul-Neumann, K. M. Stieler, U. Blume-Peytavi, A. Tzschach: Autosomal dominant inheritance in a large family with focal facial dermal dysplasia (Brauer-Setleis syndrome). In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 4, Februar 2009, S. 746–750, doi:10.1002/ajmg.a.32728, PMID 19291768.

Weblinks

Brauer-Setleis-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] 1 2 3 4 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Graul-2] 1 2 L. M. Graul-Neumann, K. M. Stieler, U. Blume-Peytavi, A. Tzschach: Autosomal dominant inheritance in a large family with focal facial dermal dysplasia (Brauer-Setleis syndrome). In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 4, Februar 2009, S. 746–750, doi:10.1002/ajmg.a.32728, PMID 19291768.