Carney-Trias

Klassifikation nach ICD-10
D44.8	Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Carney-Trias (englisch Carney's syndrome) ist eine sehr seltene Assoziation von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST), Paragangliomen und Chondromen der Lunge und wird den Multiplen endokrinen Neoplasien zugerechnet.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit

dem Carney-Stratakis-Syndrom, einer angeborenen Erkrankung mit Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen.
dem Carney-Komplex (oder Carney-Syndrom), einem Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, eine erbliche Komponente wird vermutet, es ist über die Ursache aber bislang noch nichts Genaues bekannt. Die Erkrankung betrifft hauptsächlich Frauen.

Klinische Erscheinungen

Zusätzlich zu den Erkrankungen der Triade treten Phäochromocytome, Leiomyome der Speiseröhre und Adenome der Nebennierenrinde gehäuft auf.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den Befunden der klinischen Untersuchung und der medizinischen Bildgebung.

Differentialdiagnose

Die wichtigste Differentialdiagnose ist das Carney-Stratakis-Syndrom.

Therapie

Die Behandlung richtet sich gegen die jeweiligen Tumoren, wie in deren Artikeln beschrieben.

Einzelnachweise

1 2 Carney-Trias. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Who named it Carney's syndrome
↑ Who named it Carney
↑ J. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.
↑ Carney-Trias. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ S. A. Boikos, P. Xekouki, E. Fumagalli, F. R. Faucz, M. Raygada, E. Szarek, E. Ball, S. Y. Kim, M. Miettinen, L. J. Helman, J. A. Carney, K. Pacak, C. A. Stratakis: Carney triad can be (rarely) associated with germline succinate dehydrogenase defects. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2015, doi:10.1038/ejhg.2015.142, PMID 26173966.
↑ Carney Triad. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ C. A. Stratakis, J. A. Carney: The triad of paragangliomas, gastric stromal tumours and pulmonary chondromas (Carney triad), and the dyad of paragangliomas and gastric stromal sarcomas (Carney-Stratakis syndrome): molecular genetics and clinical implications. In: Journal of internal medicine. Bd. 266, Nr. 1, Juli 2009, S. 43–52, doi:10.1111/j.1365-2796.2009.02110.x, PMID 19522824, PMC 3129547 (freier Volltext) (Review).
↑ G. Z. Papadakis, N. J. Patronas, C. C. Chen, J. A. Carney, C. A. Stratakis: Combined PET/CT by 18F-FDOPA, 18F-FDA, 18F-FDG, and MRI correlation on a patient with Carney triad. In: Clinical Nuclear Medicine. Bd. 40, Nr. 1, Januar 2015, S. 70–72, doi:10.1097/RLU.0000000000000616, PMID 25423347, PMC 4260990 (freier Volltext).

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[Orpha-1] 1 2 Carney-Trias. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Who named it Carney's syndrome

[3] Who named it Carney

[4] J. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.

[5] Carney-Trias. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[6] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[7] S. A. Boikos, P. Xekouki, E. Fumagalli, F. R. Faucz, M. Raygada, E. Szarek, E. Ball, S. Y. Kim, M. Miettinen, L. J. Helman, J. A. Carney, K. Pacak, C. A. Stratakis: Carney triad can be (rarely) associated with germline succinate dehydrogenase defects. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2015, doi:10.1038/ejhg.2015.142, PMID 26173966.

[8] Carney Triad. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] C. A. Stratakis, J. A. Carney: The triad of paragangliomas, gastric stromal tumours and pulmonary chondromas (Carney triad), and the dyad of paragangliomas and gastric stromal sarcomas (Carney-Stratakis syndrome): molecular genetics and clinical implications. In: Journal of internal medicine. Bd. 266, Nr. 1, Juli 2009, S. 43–52, doi:10.1111/j.1365-2796.2009.02110.x, PMID 19522824, PMC 3129547 (freier Volltext) (Review).

[10] G. Z. Papadakis, N. J. Patronas, C. C. Chen, J. A. Carney, C. A. Stratakis: Combined PET/CT by 18F-FDOPA, 18F-FDA, 18F-FDG, and MRI correlation on a patient with Carney triad. In: Clinical Nuclear Medicine. Bd. 40, Nr. 1, Januar 2015, S. 70–72, doi:10.1097/RLU.0000000000000616, PMID 25423347, PMC 4260990 (freier Volltext).