Cenani-Lenz-Syndaktylie

Klassifikation nach ICD-10
Q74.0	Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität(en) und des Schultergürtels
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Cenani-Lenz-Syndaktylie ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit ausgedehnten knöchernen Veränderungen (Syndaktylien) an Hand, Unterarm und Fuß.

Synonyme sind: Cenani-Lenz-Syndrom; Syndaktylie Typ Cenani; Syndaktylie Typ Cenani-Lenz; Cenani-Syndaktylie; Cenani-Lenz-Oligodaktylie-Synostosis-Syndrom; Syndaktylie Typ 7.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch den türkischen Pädiater Asim Cenani und Widukind Lenz.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1938 von Leonore Liebenam.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LRP4-Gen auf Chromosom 11 Genort p11.2 zugrunde, welches für einen Membranrezeptor der LDL-Rezeptorfamilie, das Low Density Lipoprotein Receptor-related Protein 4, kodiert.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Sklerosteose Typ 2 und dem Kongenitalen myasthenen Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

knöcherne und häutige Syndaktylie des II. bis V. Fingers mit verkürzten, seltener Oligodaktylie mit fragmentierten Phalangen
nahezu symmetrische ausgedehnte Fusion von Handwurzelknochen und Metacarpalia, Synostose der Handwurzel-, Mittelhand- und Fingerknochen
verminderte Anzahl der angelegten Fingerstrahlen
mesomele Brachymelie mit Radioulnarer Synostose, Kongenitale Radiuskopfluxation
normale Intelligenz
Verkürzung und Synostose auch der Zehen
weniger ausgeprägte Fusion von Fußwurzelknochen und Metatarsalia

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, eine Erfassung mittels Feinultraschall ist vorgeburtlich möglich.

Literatur

M. M. Al-Qattan, F. S. Alkuraya: Cenani-Lenz syndrome and other related syndactyly disorders due to variants in LRP4, GREM1/FMN1, and APC: Insight into the pathogenesis and the relationship to polyposis through the WNT and BMP antagonistic pathways. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 179, Nummer 2, 02 2019, S. 266–279; doi:10.1002/ajmg.a.60694, PMID 30569497 (Review).

Einzelnachweise

1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 4 Cenani-Lenz-Syndaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ A. Cenani, W. Lenz: Totale Syndaktylie und totale radioulnare Synostose bei zwei Bruedern. Ein Beitrag zur Genetik der Syndaktylien. In: Zeitschrift Kinderheilkunde, 1967, Band 101, S. 181–190.
↑ L. Liebenam: Über gleichzeitiges Vorkommen von Gliedmaßendefekten und osteosklerotischer Systemerkrankung. In: Zeitschrift für menschliche Vererbungs- und Konstitutionslehre, 1938, Band 21, S. 697–703
↑ Cenani-Lenz syndactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Sklerosteose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Leiber-1] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 4 Cenani-Lenz-Syndaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] A. Cenani, W. Lenz: Totale Syndaktylie und totale radioulnare Synostose bei zwei Bruedern. Ein Beitrag zur Genetik der Syndaktylien. In: Zeitschrift Kinderheilkunde, 1967, Band 101, S. 181–190.

[4] L. Liebenam: Über gleichzeitiges Vorkommen von Gliedmaßendefekten und osteosklerotischer Systemerkrankung. In: Zeitschrift für menschliche Vererbungs- und Konstitutionslehre, 1938, Band 21, S. 697–703

[5] Cenani-Lenz syndactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Sklerosteose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).