Das Chudley-McCullough-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hörverlust beidseits und Fehlbildungen des Gehirns wie Balkenmangel, Heterotopien und Arachnoidalzysten.

Synonyme sind: CMCS; Deafness, Sensorineural, with Partial Agenesis of the Corpus Callosum and Arachnoid Cysts; Deafness, Autosomal Recessive 82; Deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of monro obstruction; DFNB82

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch die kanadischen Ärzte Albert E. Chudley, Carol McCullough und David W. McCullough.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GPSM2-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.3 zugrunde, welches für den G Protein Signaling Modulator 2 kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• ausgeprägte beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit bereits bei Geburt oder in den ersten Lebensjahren
• komplexe Fehlbildung des Gehirnes mit Balkenmangel, Kolpozephalie, Fokale kortikale Dysplasie und teilweise Arachnoidalzysten, Hydrozephalus, frontale Polymikrogyrie, vergrößerte Cisterna cerebellomedullaris, Dysplasie des Kleinhirnes und noduläre Heterotopie.

Diagnose

Die Veränderung ist bereits pränatal erkennbar. Die Diagnose beruht auf BERA-Untersuchung und Bildgebung des Gehirnes mittels Magnetresonanztomographie.

Literatur

• K. Koenigstein, C. Gramsch, M. Kolodziej, B. A. Neubauer, A. Weber, S. Lechner, A. Hahn: Chudley-McCullough Syndrome: Variable Clinical Picture in Twins with a Novel GPSM2 Mutation. In: Neuropediatrics. Band 47, Nummer 3, Juni 2016, S. 197–201, doi:10.1055/s-0036-1579785, PMID 27064331.
• O. Diaz-Horta, A. Sirmaci, D. Doherty, W. Nance, K. Arnos, A. Pandya, M. Tekin: GPSM2 mutations in Chudley-McCullough syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 158A, Nummer 11, November 2012, S. 2972–2973, doi:10.1002/ajmg.a.35636, PMID 22987632, PMC 3657751 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1. 1 2 3 Chudley-McCullough-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. 1 2 3 Centre for Arab Genomic Studies
3. ↑ A. E. Chudley, C. McCullough, D. W. McCullough: Bilateral sensorineural deafness and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction in sibs: a newly described autosomal recessive disorder. In: American journal of medical genetics. Band 68, Nummer 3, Januar 1997, S. 350–356, PMID 9024571.
4. ↑ Chudley-McCullough syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. ↑ T. Chapman, F. A. Perez, G. E. Ishak, D. Doherty: Prenatal diagnosis of Chudley-McCullough syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 9, 09 2016, S. 2426–2430, doi:10.1002/ajmg.a.37806, PMID 27312216

Weblinks

• Rare Diseases