| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Clark-Baraitser-Syndrom (CLABARS) (Synonym Baraitser-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Adipositas und Makroorchidie.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch Robin Dawn Clark und den Humangenetiker Michael Baraitser.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit anderen, auch nach Baraitser benannten Syndromen.
Vorkommen und Ursachen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIP12-Gen auf dem Chromosom 2 im Genort q36.3 zugrunde.
Die Erkrankung wurde aufgrund des vermuteten X-chromosomalen Erbganges zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt. Bislang wurde lediglich über fünf Betroffene berichtet.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Geistige Behinderung
- Makrozephalie
- Gesichtsauffälligkeiten mit rechteckiger Stirn, hervorstehendem Überaugenwulst, breiter Nasenspitze, prominenter Unterlippe, großen Ohrmuscheln
- Adipositas
- Makroorchidie
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist u. a. das Atkin-Flaitz-Syndrom mit Minderwuchs und Hypertelorismus.
Literatur
- L. van der Laan, K. Rooney, M. Alders et al.: Episignature Mapping of Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome. In: International Journal of Molecular Sciences. Band 23, Nummer 22, November 2022, S. , doi:10.3390/ijms232213664, PMID 36430143, PMC 9690904 (freier Volltext).
- M. Brunet, C. Vargas, D. Larrieu, J. Torrisani, M. Dufresne: E3 Ubiquitin Ligase TRIP12: Regulation, Structure, and Physiopathological Functions. In: International Journal of Molecular Sciences. Band 21, Nummer 22, November 2020, S. , doi:10.3390/ijms21228515, PMID 33198194, PMC 7697007 (freier Volltext) (Review).
- E. Tabolacci, M. Zollino, R. Lecce, E. Sangiorgi, F. Gurrieri, V. Leuzzi, J. M. Opitz, G. Neri: Two brothers with 22q13 deletion syndrome and features suggestive of the Clark-Baraitser syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 14, Nr. 3, Juli 2005, S. 127–132, PMID 15930901.
Einzelnachweise
- 1 2 Clark-Baraitser Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Clark-Baraitser-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- 1 2 R. D. Clark, M. Baraitser: A new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 26, Nr. 1, Januar 1987, S. 13–15, doi:10.1002/ajmg.1320260104, PMID 3812552.
- ↑ A. Mendicino, G. Sabbadini, M. S. Pergola: Clark-Baraitser syndrome: report of a new case and review of the literature. In: Clinical dysmorphology. Bd. 14, Nr. 3, Juli 2005, S. 133–135, PMID 15930902 (Review).
- ↑ M. Baraitser, W. Reardon, S. Vijeratnam: Nonspecific X-linked mental retardation with macrocephaly and obesity: a further family. In: American journal of medical genetics. Bd. 57, Nr. 3, Juli 1995, S. 380–384, doi:10.1002/ajmg.1320570303, PMID 7677138.