| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.0 | Retinopathien des Augenhintergrundes und Veränderungen der Netzhautgefäße |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Coats-plus-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Augenerkrankung der Netzhaut (Morbus Coats) mit zusätzlichen Fehlbildungen im Gehirn.
Synonyme sind: Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten; englisch Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts; CRMCC
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch P. McGettrick und Mitarbeiter und im Folgejahr durch J. Tolmie und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Erkrankung tritt weitgehend sporadisch auf.
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit komplexen heterozygoten Mutationen im CTC1-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1, welches für das zum Telomerase-Komplex gehörende Conserved telomere maintenance component 1 kodiert
- Typ 2 mit Mutationen im STN1-Gen auf Chromosom 10 an q24.33
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- retinale Teleangiektasie und Exsudate
- ausgedehnte Kalkablagerungen, Zysten und weitere Auffälligkeiten im Gehirn in der Weißen Substanz
Hinzu können intrauterine Wachstumsverzögerung, Vorgeburtlichkeit, Anämie, Osteopenie, Neigung zu Knochenbrüchen und gastrointestinale Blutungen sowie portale Hypertension kommen.
Literatur
- A. Collin, A. Lecler: Coats Plus Syndrome. In: JAMA neurology. Band 76, Nummer 4, April 2019, S. 501, doi:10.1001/jamaneurol.2018.4610, PMID 30688973.
Einzelnachweise
- 1 2 Coats-plus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ P. McGettrick, K. Loeffler: Bilateral Coats' disease in an infant (a clinical, angiographic, light and electron microscopic study). In: Eye, Bd. 1, S. 136–145, 1987, doi:10.1038/eye.1987.20
- ↑ J. Tolmie, B. Browne, P. McGettrick et al.: A familial syndrome with coats' reaction retinal angiomas, hair and nail defects and intracranial calcification. In: Eye, Bd. 2, S. 297–303, 1988, doi:10.1038/eye.1988.56
- ↑ T. Linnankivi, L. Valanne, A. Paetau et al.: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. In: Neurology. Band 67, Nummer 8, Oktober 2006, S. 1437–1443, doi:10.1212/01.wnl.0000236999.63933.b0, PMID 16943371.
- ↑ Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)