Klassifikation nach ICD-10
E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Costeff-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 ist eine sehr seltene angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie und Choreoathetose bei erhöhter Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure und 3-Methylglutarsäure im Urin.

Synonyme sind: MGA 3; Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 3; Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie; Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff; Optikusatrophie-plus-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1989 durch den israelischen Neuropädiater H. Costeff und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 10.000 bei irakisch-jüdischer Bevölkerung angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im OPA3-Gen im Chromosom 19 an Genort q13.32 zugrunde. Das gleiche Gen ist auch bei der autosomal-dominanten Optikusatrophie OPA3 betroffen.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

  • Krankheitsbeginn bereits als Säugling mit zunehmender Sehbehinderung und Entwicklung einer beidseitigen Optikusatrophie
  • Choreoathetose während der ersten Lebensdekade

Hinzu können eine spastische Paraparese, Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der 3-Methylglutaconazidurie aufgrund der Klinik. Gegenüber dem 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 ist die 3-Hydroxy-Isovaleriansäure nicht erhöht und die Aktivität der 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase normal. Abzugrenzen ist insbesondere das Behr-Syndrom I und eine Zerebralparese.

Literatur

  • S. Sofer, A. Schweiger, L. Blumkin, G. Yahalom, Y. Anikster, D. Lev, B. Ben-Zeev, T. Lerman-Sagie, S. Hassin-Baer: The neuropsychological profile of patients with 3-methylglutaconic aciduria type III, Costeff syndrome. In: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Bd. 168B, Nr. 3, April 2015, S. 197–203, doi:10.1002/ajmg.b.32296, PMID 25657044.
  • G. Yahalom, Y. Anikster, R. Huna-Baron, C. Hoffmann, L. Blumkin, D. Lev, R. Tsabari, Z. Nitsan, S. F. Lerman, B. Ben-Zeev, B. Pode-Shakked, S. Sofer, A. Schweiger, T. Lerman-Sagie, S. Hassin-Baer: Costeff syndrome: clinical features and natural history. In: Journal of neurology. Bd. 261, Nr. 12, Dezember 2014, S. 2275–2282, doi:10.1007/s00415-014-7481-x, PMID 25201222.

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 4 3-Methylglutaconazidurie Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ H. Costeff, N. Gadoth, N. Apter, M. Prialnic, H. Savir: A familial syndrome of infantile optic atrophy, movement disorder, and spastic paraplegia. In: Neurology. Bd. 39, Nr. 4, April 1989, S. 595–597, PMID 2494568.
  3. ↑ 3-methylglutaconic aciduria, type III. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. ↑ Optic atrophy 3 with cataract. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).

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