| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q13.2 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Iris |
| Q15.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges |
| H35.3 | Degeneration der Makula und des hinteren Poles |
| H91.3 | Taubstummheit, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Diallinas-Amalric-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Makuladystrophie mit Taubheit, Iris-Heterochromie und Megalokornea beidseits.
Synonyme sind: Amalric-Syndrom; Makuladystrophie bei Taubstummheit; englisch deaf mutism-foveal dystrophy
Die offenbar ungebräuchliche Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den französischen Augenarzt Pierre Amalric (1923–1999) und im Folgejahr durch den griechischen Augenarzt Nicolaos Pindaros Diallinas.
Verbreitung
Die Erkrankung tritt familiär auf, vermutlich erfolgt die Vererbung autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- angeborene Innenohrschwerhörigkeit evtl. Taubstummheit
- atypische Retinopathia pigmentosa (Makuladystrophie) ohne Nachtblindheit
Hinzu kann eine Arachnodaktylie kommen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
Literatur
- R. Rochels, M. Gross: Das Diallinas-Amalric-Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 179, Nr. 6, Dezember 1981, S. 531–532, doi:10.1055/s-2008-1057385. PMID 7343752.
Einzelnachweise
- 1 2 3 4 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ P. M. Amalric: Nouveau type de degénérescence tapetoretinienne au cours de la sourdimutié. In: Bulletins de la Société Médicale, Paris, 1960, Band 73, S. 196–212.
- ↑ N. P. Diallinas: Les altérations oculaires chez les sourds-muets. In: Journal de genetique humaine. Geneva, 1959, Band 8, S. 225–262.
- ↑ Who named it Diallinas-Amalric syndrome
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