Donnai-Barrow-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen wie Gesichtsdysmorphie, Augenveränderungen, Hörverlust, Corpus-callosum-Agenesie und geistiger Behinderung.

Synonyme sind: DBS/FOAR-Syndrom; Fazio-okulo-akustiko-renales Syndrom; FOAR-Syndrom; Holmes-Schepens-Syndrom; Syndrom der Augen- und Gesichtanomalien mit Telekanthus und Schwerhörigkeit; Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom; Zwerchfellhernie-Hypertelorismus-Myopie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1993 durch die britischen Humangenetiker Dian Donnai und Margaret Barrow, bzw. auf einen Bericht bereits aus dem Jahre 1972 durch L. B. Holmes und C. L. Schepens.

Nach einem Bericht von L. S. Regenbogen und G. J. Coscas existiert auch die Bezeichnung "Regenbogen-Donnai-Syndrom".

Die Erstbeschreibung stammt wohl von J. L. Murdoch, M. C. Mengel aus dem Jahre 1971.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LRP2-Gen auf Chromosom 2 Genort q31.1 zugrunde, welches für das Rezeptorprotein Megalin (low-density lipoprotein receptor-related protein 2) kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Krankheitsbeginn bereits vor der Geburt oder als Neugeborenes
Balkenmangel, vergrößerte vordere (große) Fontanelle
Schallempfindung-Schwerhörigkeit
Hypertelorismus, schräg verlaufende Lidspalten, kurze Nase mit flachem Nasenrücken, hohe breite Stirn,
Bei etwa der Hälfte Zwerchfellhernie und/oder Omphalozele
Häufig Entwicklungsverzögerung, Geistige Behinderung
ausgeprägte Myopie, selten Iriskolobom, Niereninsuffizienz

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Heilungsaussicht

Intrauterin sowie perinatal besteht eine hohe Mortalität.

Literatur

A. Dachy, F. Paquot, G. Debray, C. Bovy, E. I. Christensen, L. Collard, F. Jouret: In-depth phenotyping of a Donnai-Barrow patient helps clarify proximal tubule dysfunction. In: Pediatric nephrology. Bd. 30, Nr. 6, Juni 2015, S. 1027–1031, doi:10.1007/s00467-014-3037-7, PMID 25822460.
O. Khalifa, Z. Al-Sahlawi, F. Imtiaz, K. Ramzan, R. Allam, A. Al-Mostafa, M. Abdel-Fattah, G. Abuharb, M. Nester, A. Verloes, H. Al-Zaidan: Variable expression pattern in Donnai-Barrow syndrome: Report of two novel LRP2 mutations and review of the literature. In: European journal of medical genetics. Bd. 58, Nr. 5, Mai 2015, S. 293–299, doi:10.1016/j.ejmg.2014.12.008, PMID 25682901 (Review).
I. A. Bruce, S. J. Broomfield, L. Henderson, K. M. Green, R. T. Ramsden: Cochlear implantation in Donnai-Barrow syndrome. In: Cochlear implants international. Bd. 12, Nr. 1, Februar 2011, S. 60–63, doi:10.1179/146701010X486534, PMID 21756462.
B. R. Pober, M. Longoni, K. M. Noonan: A review of Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal (DB/FOAR) syndrome: clinical features and differential diagnosis. In: Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology. Bd. 85, Nr. 1, Januar 2009, S. 76–81, doi:10.1002/bdra.20534, PMID 19089858, PMC 2882234 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise

1 2 3 4 5 Donnai-Barrow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ D. Donnai, M. Barrow: Diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness: a newly recognized autosomal recessive disorder? In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 5, Oktober 1993, S. 679–682, doi:10.1002/ajmg.1320470518, PMID 8266995.
↑ L. B. Holmes, C. L. Schepens: Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus, and deafness. In: The Journal of pediatrics. Bd. 81, Nr. 3, September 1972, S. 552–555, PMID 4626128.
↑ Regenbogen, L. S., Coscas, G. J. Oculo-auditory Syndromes. New York: Masson Publ. 1985. Pp. 104–105.
↑ J. L. Murdoch, M. C. Mengel: An unusual eye-ear syndrome with renal abnormality. In: Birth defects original article series. Bd. 07, Nr. 4, März 1971, S. 136, PMID 5006207.
↑ Donnai-Barrow syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

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[Orpha-1] 1 2 3 4 5 Donnai-Barrow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] D. Donnai, M. Barrow: Diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness: a newly recognized autosomal recessive disorder? In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 5, Oktober 1993, S. 679–682, doi:10.1002/ajmg.1320470518, PMID 8266995.

[3] L. B. Holmes, C. L. Schepens: Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus, and deafness. In: The Journal of pediatrics. Bd. 81, Nr. 3, September 1972, S. 552–555, PMID 4626128.

[4] Regenbogen, L. S., Coscas, G. J. Oculo-auditory Syndromes. New York: Masson Publ. 1985. Pp. 104–105.

[5] J. L. Murdoch, M. C. Mengel: An unusual eye-ear syndrome with renal abnormality. In: Birth defects original article series. Bd. 07, Nr. 4, März 1971, S. 136, PMID 5006207.

[6] Donnai-Barrow syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)