Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.

Folgende Einteilung ist derzeit gebräuchlich:

Alpha-Dystroglykan Defekte

Qualitative oder quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie

• Primäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, primäre
  • Gliedergürteldystrophie 2P, Synonym: LGMD2P
  • MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
• Sekundäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre
  • FKRP-Defekte
  • Gliedergürteldystrophie 2I
  • Fukutin-Defekte
  • LGMD2U, Synonym: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2U
  • LGMD durch POMK-Mangel
  • LARGE-Defekte
  • Protein-O-Mannose-Defekte
    • Protein-O-Mannosyltransferase 1-Mangel
    • Protein-O-Mannosyltransferase 2-Mangel
    • Gliedergürteldystrophie 2K
    • LGMD2N

Dystroglykanopathien mit kongenitaler Muskeldystrophie

Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien

• Mit Anomalien an Hirn und Auge ORPHA352687
  • MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
  • Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit
  • Muskeldystrophie Typ Fukuyama
  • Walker-Warburg-Syndrom
• Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io
• Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR
• Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu
• CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB
• CDM ohne Intelligenzminderung

Einzelnachweise

1. ↑ Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
4. ↑ Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
5. ↑ Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. ↑ FKRP, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. ↑ Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
11. ↑ Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
12. ↑ Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
13. ↑ Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
14. ↑ Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
15. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
16. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
17. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
18. ↑ Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
19. ↑ Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
20. ↑ Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
21. ↑ Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
22. ↑ Walker-Warburg-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
23. ↑ DPM3-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
24. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
25. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
26. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
27. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Siehe auch

• Störung der Glykolylierung