| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das EEC-Syndrom, Akronym für Ektrodaktylie – Ektodermale Dysplasie – Cleft für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG), ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in Hand oder Fuß, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie.
Die Abgrenzung als Krankheitsbild erfolgte im Jahre 1970 durch die deutschen Humangenetiker in Roswitha A. Rüdiger, E. Haase und Eberhard Passarge.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 300 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache und Einteilung
Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1, mit Fehlbildungen der Ohrmuscheln, des Mittel- und des Innenohrs, Mutationen am Genort 7q11.2-q21.3
- Typ 3, mit über 90 % der weitaus häufigste, "Missense"-Mutationen im TP63-Gen an 3q27, welches für den TP63-Transkriptionsfaktor kodiert, der für die Entwicklung des Ektoderms und der Gliedmaßen benötigt wird.
- (Typ 2 ist entfallen)
Klinische Erscheinungen
Das Syndrom ist sehr variabel in seinem Erscheinungsbild. Klinische Kriterien sind:
- Spalthand und/oder Spaltfuss oft asymmetrisch, Syndaktylien
- LKG meist beidseits, eventuell nur Lippenspalte ohne Gaumenspalte
- Atresie der Tränengänge, Photophobie, chronische Blepharitis und Konjunktivitis, Dakryozystitis, blaue Iris
- zu kleine (Mikrodontie) oder teilweise fehlende (Hypodontie) Zahnanlagen, schmale, stiftförmige Schneidezähne
- geringe Behaarung von Kopf, Augenbrauen und Wimpern mit blonden gekräuselten Haaren
- dysplastische Ohrmuscheln, Schwerhörigkeit, Choanalatresie
- Hyperkeratose, Nageldysplasie, zu kleine Brustwarzen, Hypohidrose
- Dysplasie der Nieren und ableitenden Harnwege
Diagnose
Mithilfe des Feinultraschalls können einige Veränderungen bereits im Mutterleib erkannt werden, eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind andere Formen der ektodermalen Dysplasie wie das Rosselli-Gulienetti-Syndrom sowie das Hay-Wells-Syndrom.
Heilungsaussicht
Die Prognose ist günstig, die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Eine Behandlung der Hypohidrose ist wesentlich, weil sie die häufigsten Komplikationen verursachen kann.
Geschichte
Die Erstbeschreibung erfolgte vermutlich im Jahre 1804 durch die deutschen Ärzte Johann Gottlob Eckholdt und Franz Heinrich Martens.
Literatur
- M. Koul, R. Dwivedi, V. Upadhyay: Ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome (EEC syndrome). In: Journal of oral biology and craniofacial research. Band 4, Nr. 2, Mai–Aug 2014, S. 135–139, doi:10.1016/j.jobcr.2014.08.002. PMID 25737931, PMC 4252378 (freier Volltext).
- H. R. Wiedemann, H. Dibbern: „EEC“-Syndrom. In: Die Medizinische Welt. Band 31, Nr. 51–52, Dezember 1980, S. 1862–1863. PMID 7464536.
Einzelnachweise
- 1 2 3 4 5 6 EEC-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ R. A. Rüdiger, W. Haase, E. Passarge: Association of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate. In: American journal of diseases of children (1960). Band 120, Nr. 2, August 1970, S. 160–163. PMID 5454938.
- ↑ EEC syndrome-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ EEC syndrome-3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ J. G. Eckholdt, F. H. Martens: Ueber eine sehr complicirte Hasenscharte, oder einen sogenannten Wolfsrachen, mit einer an demselben Subjekte befindlichen merkwürdigen Misstaltung der Hände und Füsse. Steinacher Verlag, Leipzig 1804.