| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hay-Wells-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von verklebter Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), Ektodermale Defekte und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (Cleft), daher auch das Akronym AEC-Syndrom.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch R. J. Hay und R. S. Wells.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind weniger als 20 Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt meistens autosomal-dominant, autosomal-rezessiv soll auch möglich sein.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TP63-Gen im Chromosom 3 am Genort q28 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Drahtartige, spärliche Haare, Infektionen der Kopfhaut
- Nageldystrophie
- Hypohidrose
- Ankyloblepharon mit strangartigen Verklebungen
- Hypodontie
- Hypoplasie des Oberkiefers und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Syndrome mit ektodermaler Dysplasie, insbesondere das EEC-Syndrom.
Geschichte
Früher wurde das Rapp-Hodgkin-Syndrom als eigenständiges Syndrom angesehen, jetzt gelten beide als eine Krankheit. Diese Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Beschreibung aus dem Jahre 1968 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Robert S. Rapp und William E. Hodgkin.
Literatur
- V. M. Tonolli, H. O. Stolf, C. S. Tonello, R. B. Pires, L. P. Abbade: Syndrome in question. Hay-Wells syndrome. In: Anais Brasileiros de Dermatologia, Band 89, Nr. 2, 2014 Mar-Apr, S. 363–364; PMID 24770526, PMC 4008080 (freier Volltext).
- N. B. Nagaveni, K. V. Umashankara: Hay-Wells syndrome of ectodermal dysplasia: A rare autosomal dominant disorder. In: Indian journal of human genetics, Band 17, Nr. 3, September 2011, S. 245–246; doi:10.4103/0971-6866.92084, PMID 22346004, PMC 3277001 (freier Volltext).
Weblinks
Einzelnachweise
- 1 2 3 4 Ankyloblepharon - ektodermale Defekte – Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. J. Hay, R. S. Wells: The syndrome of ankyloblepharon, ectodermal defects and cleft lip and palate: an autosomal dominant condition. In: British Journal of Dermatology, Band 94, Nr. 3, März 1976, S. 287–289, PMID 946410.
- ↑ Hay-Wells syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ S. E. Clements, T. Techanukul, S. T. Holden, J. E. Mellerio, H. Dorkins, F. Escande, J. A. McGrath: Rapp-Hodgkin and Hay-Wells ectodermal dysplasia syndromes represent a variable spectrum of the same genetic disorder. In: The British journal of dermatology, Band 163, Nr. 3, September 2010, S. 624–629; doi:10.1111/j.1365-2133.2010.09859.x, PMID 20491771 (Review).
- ↑ Rapp-Hodgkin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. S. Rapp, W. E. Hodgkin: Anhidrotic ectodermal dysplasia: autosomal dominant inheritance with palate and lip anomalies. In: Journal of medical genetics, Band 5, Nr. 4, Dezember 1968, S. 269–272; PMID 5713637, PMC 1468665 (freier Volltext).