Klassifikation nach ICD-10
Q80.3 Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Epidermolytische Ichthyose ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form einer Ichthyose mit den Hauptmerkmalen Blasenbildung bereits beim Neugeborenen mit Hyperkeratosen.

Sie kann als Sonderform der Harlekin-Ichthyose angesehen werden.

Synonyme sind: EI; Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq; BCIE; Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form; Epidermolytische Hyperkeratose; EHK; Ichthyose, bullöse; lateinisch Erythrodermia ichthyosiformis congenitalis Brocq; Keratosis rubra congenita Rille;

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1902 durch den französischen Dermatologen Louis-Anne-Jean Brocq und unabhängig davon aus dem Jahre 1903 durch den Österreichischen Dermatologen Johann Heinrich Rille (1864–1956) (zit. nach )

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 200.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 oder im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welches für Keratin 1 nzw. Keratin 10 kodieren.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

  • Bereits ab Geburt großflächige Erythrodermie, Blasenbildung mit Hautablösung und Hyperkeratosen
  • Anfänglich Exsudation, in den ersten Lebensmonaten Übergang in Verhornungen, Blasenbildung in Schüben verlaufend und mit zunehmendem Alter abnehmend
  • Hauptsächlich Handteller, Fußsohlen, Beugeseiten des Körpers, Rumpf und Gesicht, Schleimhäute nicht betroffen
  • Histologisch akantholytische Hyperkeratose

Klinische Sonderformen sind die

  • Anuläre epidermolytische Ichthyose
  • Epidermolytische superfizielle Ichthyose, Synonyme: Ichthyosis bullosa Siemens ; SEI

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Literatur

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 Ichthyose, epidermolytische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. 1 2 Enzyklopädie Dermatologie
  4. ↑ L. A. J. Brocq: Erythrodermie congenitale ichtyosiforme avec hyperepidermotrophie. In: Annales de dermatologie et de syphilographie (Paris), 1902, Bd. III, S. 1–31
  5. ↑ Who named it
  6. ↑ E.A. Gollmer: IV. Ein Fall von Erythrodermia ichthyosiformis congenita (Brocq) bzw. Keratosis rubra congenita (Rille). In: Dermatology. 44, 2004, S. 235, doi:10.1159/000251221.
  7. ↑ D. Sander, J. Schröder, I. Schönbuchner, J. Schreml, S. Karrer, M. Berneburg, S. Schreml: Erythrodermia Congenitalis Ichthyosiformis Bullosa of Brocq. In: Case reports in dermatology. Bd. 8, Nr. 1, 2016 Jan-Apr, S. 19–21, doi:10.1159/000443695, PMID 26933410, PMC 4772537 (freier Volltext)
  8. ↑ Epidermolytic hyperkeratosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Ichthyose, anuläre epidermolytische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. ↑ Ichthyose, epidermolytische superfizielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. ↑ Ichthyosis hystrix Curth-Macklin. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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