Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G82.1	Spastische Paraparese und Paraplegie
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom ist eine veraltete Bezeichnung für eine ungewöhnliche Kombination von Genveränderungen mit einer Kombination von Paraplegie, Brachydaktylie und Zapfenepiphysen.

Synonyme sind: Fitzsimmons-Syndrom; englisch Spastic Paraplegia associated with Brachydactyly Type E

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den englischen Arzt J. S. Fitzsimmons und P. R. Guilbert.

Im Jahre 2016 wies die kanadische Humangenetikerin Christine M. Armour und Mitarbeiter nach, dass es sich nicht um ein eigenständiges Syndrom handelt, sondern um eine Kombination von zwei Gendefekten: einmal im SACS-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.12 und im TRPS1-Gen auf Chromosom 8 Genort q23.3. Somit wird das „Syndrom“ aufgeteilt in zwei Syndrome, das Charlevoix-Saguenay-Syndrom und die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ I.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Langsam fortschreitende spastische Paraplegie
Skelettveränderungen wie Brachydaktylie Typ E, Zapfenepiphysen, Kiel- oder Hühnerbrust

Literatur

Y. Lacassie, M. I. Arriaza, M. C. Duncan, C. Dijamco, C. McElveen, P. F. Stahls: Identical twins with mental retardation, dysarthria, progressive spastic paraplegia, and brachydactyly type E: a new syndrome or variant of Fitzsimmons-Guilbert syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 84, Nr. 2, Mai 1999, ISSN 0148-7299, S. 90–93, PMID 10323731.

Einzelnachweise

1 2 OBSOLET: Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ J. S. Fitzsimmons, P. R. Guilbert: Spastic paraplegia associated with brachydactyly and cone shaped epiphyses. In: Journal of medical genetics. Bd. 24, Nr. 11, November 1987, ISSN 0022-2593, S. 702–705, PMID 3430547, PMC 1050351 (freier Volltext).
↑ C. M. Armour, A. Smith, T. Hartley, J. W. Chardon, S. Sawyer, J. Schwartzentruber, R. Hennekam, J. Majewski, D. E. Bulman,. , M. Suri, K. M. Boy: Syndrome disintegration: Exome sequencing reveals that Fitzsimmons syndrome is a co-occurrence of multiple events. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 7, 07 2016, S. 1820–1825, doi:10.1002/ajmg.a.37684, PMID 27133561.
↑ Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] 1 2 OBSOLET: Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] J. S. Fitzsimmons, P. R. Guilbert: Spastic paraplegia associated with brachydactyly and cone shaped epiphyses. In: Journal of medical genetics. Bd. 24, Nr. 11, November 1987, ISSN 0022-2593, S. 702–705, PMID 3430547, PMC 1050351 (freier Volltext).

[3] C. M. Armour, A. Smith, T. Hartley, J. W. Chardon, S. Sawyer, J. Schwartzentruber, R. Hennekam, J. Majewski, D. E. Bulman,. , M. Suri, K. M. Boy: Syndrome disintegration: Exome sequencing reveals that Fitzsimmons syndrome is a co-occurrence of multiple events. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 7, 07 2016, S. 1820–1825, doi:10.1002/ajmg.a.37684, PMID 27133561.

[4] Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)