| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom (GCM) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von kraniofazialer Fehlbildung, Schwerhörigkeit, allgemeine Hypertrichose und weitere Fehlbildungen.
Synonyme sind: GCM-Syndrom; Kraniofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie; Kraniofaziale Dysostose-Hypertrichose-Hypoplasie der Labia majora-Syndrom; englisch Fontaine progeroid syndrome; Progeroid Syndrome, Congenital, Petty Type
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1960 durch die US-amerikanischen Ärzte Robert J. Gorlin, Anand P. Chaudhry und Melvin l. Moss.
Die weiteren Namensbezeichnungen beziehen sich auf Publikationen aus dem Jahre 1977 durch die Franzosen G. Fontaine und Mitarbeiter bzw. 1990 durch Elisabeth M. Petty, Renata Laxowa und Hans-Rudolf Wiedemann.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 7 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC25A24-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Gesicht: konkaves Gesichtsprofil, vorgewölbte Stirn, tiefliegende Augen, vorspringender Mund, evertierte breite Unterlippe, antimongoloide Lidachse, Blepharophimose, enge Gehörgänge, Hypoplasie des Jochbogens, der Maxilla und der Mandibula, fliehendes Kinn, Hypodontie, partielle Mikrodontie
- Schädel: Kraniosynostose der Koronarnaht, Felsenbeinlordose, Clivushypoplasie, Brachyzephalie, Turricephalus
- Augen: Astigmatismus, Hyperopie, verminderte Akkomodationsreaktion, partielle Hornhauttrübung, Horizontalnystagmus, mangelnder Lidschluss, Lidkolobom, Mikrophthalmie, Persistierende Pupillarmembran
- leichte Schallleitungsschwerhörigkeit
- offener Ductus botalli
- Nabelbruch
- Hypoplasie der Labia minora
- allgemeine Hypertrichose
- Minderwuchs, mäßige Entwicklungsverzögerung
- Skelett: Hypoplasie von Phalangen, der Nägel, kutane Syndaktylie, fehlende Flexionsfalte der Daumen, einzelne transversale Palmarfalten
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Saethre-Chotzen-Syndrom.
Geschichte
Das Progeroid-Syndrom Fontaine und das Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom wurden ursprünglich als separate Erkrankungen angesehen. Nachdem in betroffenen Patienten jeweils die gleiche Genmutation nachgewiesen werden konnte, werden beide Krankheitsbilder als unterschiedliche Ausprägungsformen einer Erkrankung gewertet.
Literatur
- N. Ehmke, L. Graul-Neumann, L. Smorag, R. Koenig, L. Segebrecht, P. Magoulas, F. Scaglia, E. Kilic, A. F. Hennig, N. Adolphs, N. Saha, B. Fauler, V. M. Kalscheuer, F. Hennig, J. Altmüller, C. Netzer, H. Thiele, P. Nürnberg, G. Yigit, M. Jäger, J. Hecht, U. Krüger, T. Mielke, P. M. Krawitz, D. Horn, M. Schuelke, S. Mundlos, C. A. Bacino, P. E. Bonnen, B. Wollnik, B. Fischer-Zirnsak, U. Kornak: De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction. In: American Journal of Human Genetics. Band 101, Nummer 5, November 2017, S. 833–843, doi:10.1016/j.ajhg.2017.09.016, PMID 29100093, PMC 5673623 (freier Volltext).
- R. O. Rosti, K. Karaer, B. Karaman, D. Torun, S. Guran, M. Bahce: Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome revisited: expanding the phenotype. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 161A, Nummer 7, Juli 2013, S. 1737–1742, doi:10.1002/ajmg.a.35954, PMID 23686885.
- P. F. Ippel, R. J. Gorlin, W. Lenz, J. M. van Doorne, J. B. Bijlsma: Craniofacial dysostosis, hypertrichosis, genital hypoplasia, ocular, dental, and digital defects: confirmation of the Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 4, November 1992, S. 518–522, doi:10.1002/ajmg.1320440428, PMID 1442899.
Einzelnachweise
- 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- 1 2 3 4 5 Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. J. Gorlin, A. P. Chaudhry, M. L. Moss: Craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies-a new syndrome? In: The Journal of pediatrics. Band 56, Juni 1960, S. 778–785, PMID 13851313.
- ↑ G. Fontaine, J. P. Farriaux, D. Blanckaert, C. Lefebvre: [A new complex polymalformative syndrome (author's transl)]. In: Journal de genetique humaine. Band 25, Nummer 2, Juni 1977, S. 109–119, PMID 21227.
- ↑ E. M. Petty, R. Laxova, H. R. Wiedemann: Previously unrecognized congenital progeroid disorder. In: American journal of medical genetics. Band 35, Nummer 3, März 1990, S. 383–387, doi:10.1002/ajmg.1320350314, PMID 2309786.
- ↑ Fontaine progeroid syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)