Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit multiplen kleinen oberflächlichen Ablagerungen zentral im Stroma der Hornhaut.

Synonyme sind: GCD1; Granuläre Hornhautdystrophie, klassische; Groenouw-Hornhautdystrophie Typ I; Groenouw-Syndrom; Hornhautdystrophie, granuläre; Hornhautdystrophie, bröckelige; Bücklers-I-Hornhautdystrophie; Hornhautentartung, familiäre, Fleischer (Typ I); englisch Groenouw-Fleischer dystrophy; Fleischer’s dystrophy; lateinisch Dystrophia corneae granulosa

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch die deutschen Augenärzte Arthur Groenouw, Bruno Fleischer (1874–1965) und Max Bücklers (1895–1969).

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für das multifunktionale Protein Keratoepithelin kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Krankheitsentwicklung in den ersten 10 Lebensjahren
kleine, rundliche bis zackenartige Trübungen zentral in der Hornhaut eingebettet in klare Hornhautanteile
erst spät abnehmende Sehschärfe
Frühzeichen ist Photophobie
oft wiederkehrende Erosionen

Diagnose

Die Läsionen im Stroma erscheinen als weiße, diskrete, unregelmäßig geformte, scharf abgegrenzte Flecken.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie.

Literatur

H. U. Møller: Granular corneal dystrophy Groenouw type I. Clinical and genetic aspects. In: Acta ophthalmologica. Supplement. Nr. 198, 1991, S. 1–40, PMID 1651039 (Review).
emedicine.medscape

Einzelnachweise

1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 Granuläre Hornhautdystrophie Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (Noduli corneae). In: Archiv Augenheilkunde, München Bd. 21, 1890, S. 281–289.
↑ B. Fleischer: Über familiäre Hornhautentartung. In: Archiv für Augenheilkunde, 1905, Bd. 53; S. 263–344.
↑ Corneal dystrophy, Groenouw type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

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[Leiber-1] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 Granuläre Hornhautdystrophie Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (Noduli corneae). In: Archiv Augenheilkunde, München Bd. 21, 1890, S. 281–289.

[4] B. Fleischer: Über familiäre Hornhautentartung. In: Archiv für Augenheilkunde, 1905, Bd. 53; S. 263–344.

[5] Corneal dystrophy, Groenouw type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)