| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E70.3 | Albinismus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Griscelli-Syndrom auch Griscelli-Prunieras Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des partiellen Albinismus verbunden mit einem Immundefekt.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstpublikation von 1978 durch den Pariser Kinderarzt Claude Griscelli.
Ursache und Einteilung
Zugrunde liegen genetisch bedingte Störungen der Melanozyten. Je nach zugrundeliegendem Gendefekt werden drei Formen unterschieden:
- Typ I mit Mutationen im MYO5A-Gen im Chromosom 15 am Genort q21.2, welches für das Myosin VA kodiert, das den Organelle Transport in Melanozyten und Neuronen reguliert Dieses Gen ist auch bei der Neuroektodermalen melanolysosomalen Krankheit (Elejalde) beteiligt.
- Typ II mit Mutationen im RAB27A-Gen im Chromosom 15 an q21.3, welches an der Exozytose beteiligt ist, häufigste Form
- Typ III mit Mutationen im MLPH-Gen im Chromosom 2 an q37.3, welches für Melanophilin kodiert, seltenste Form
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 150 Betroffene berichtet, hauptsächlich im Mittelmeerraum und in der Türkei. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen
Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung mit bereits im Kindesalter ersichtlichen Veränderungen mit spärlicher Färbung von Haut und Haaren. Bei allen Formen handelt es sich in unterschiedlicher Ausprägung um einen Albinismus mit Hypomelanose, gehäuften Infektionen infolge verminderter Immunabwehr, Hepatosplenomegalie, Neutropenie und Thrombopenie.
- Typ I mit Beteiligung des Nervensystems mit motorischer Entwicklungsverzögerung und Muskelschwäche, jedoch keine Immunschwäche
- Typ II mit Immunschwäche, neurologische Veränderungen sind möglich
- Typ III weder Beteiligung des Nervensystems noch Immunschwäche, lediglich die verminderte Pigmentierung
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Chediak-Higashi-Syndrom.
Therapie
Beim Typ II mit Mutationen im RAB27A-Gen kommt es häufig zum auch tödlich verlaufenden hämophagozytotischen Syndrom. Hier besteht die Behandlung in einer Knochenmarktransplantation.
Aussichten
Unbehandelt ist die Prognose für Typ 2 schlecht, viele überleben nicht die erste Lebensdekade. Die Aussichten bei Typ 1 sind gut, bei Typ 3 nicht oder kaum anders als in der Normalbevölkerung.
Literatur
- Y. Ohishi, S. Ammann, V. Ziaee, K. Strege, M. Groß, C. V. Amos, M. Shahrooei, P. Ashournia, A. Razaghian, G. M. Griffiths, S. Ehl, M. Fukuda, N. Parvaneh: Griscelli Syndrome Type 2 Sine Albinism: Unraveling Differential RAB27A Effector Engagement. In: Frontiers in immunology. Band 11, 2020, S. 612977, doi:10.3389/fimmu.2020.612977, PMID 33362801, PMC 7758216 (freier Volltext).
- S. R. Mathachan, S. Sinha, P. Malhotra: Griscelli Syndrome Type 3 with Coexistent Universal Dyschromia-An Uncommon Association of a Rare Entity. In: Indian dermatology online journal. Band 11, Nummer 5, 2020 Sep-Oct, S. 799–803, doi:10.4103/idoj.IDOJ_572_19, PMID 33235850, PMC 7678511 (freier Volltext).
- F. Alsugair, D. Jadkareem, R. Alhazmi, A. Alhaidey: Neuroimaging Findings in Griscelli syndrome: A case report and review of the literature. In: Radiology case reports. Band 15, Nummer 11, November 2020, S. 2339–2342, doi:10.1016/j.radcr.2020.09.005, PMID 32994837, PMC 7501490 (freier Volltext).
- M. S. Abd Elmaksoud, N. S. Gomaa, H. G. Azouz, C. N. On, C. T. Ho, T. E. Omar, J. A. McGrath, A. Onoufriadis: Genetic analysis in three Egyptian patients with Griscelli syndrome Type 1 reveals new nonsense mutations in MYO5A. In: Clinical and experimental dermatology. Band 45, Nummer 6, August 2020, S. 789–792, doi:10.1111/ced.14220, PMID 32275080.
- P. Habermehl, S. Althoff, M. Knuf, J. H. Höpner: Griscelli Syndrome: Ein Fallbericht. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 215, Nr. 2, 2003, ISSN 0300-8630, S. 82–85, doi:10.1055/s-2003-38501, PMID 12677548.
Einzelnachweise
- 1 2 3 4 5 Griscelli-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it
- ↑ C. Griscelli, M. Prunieras: Pigment dilution and immunodeficiency: a new syndrome. In: International Journal of Dermatology. Bd. 17, Nr. 10, 1978, S. 788–791.
- ↑ Griscelli Syndrome, Type 1; GS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Griscelli Syndrome, Type 2; GS2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Griscelli Syndrome, Type 3; GS3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)