| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| I99 | Sonstige und nicht näher bezeichnete Krankheiten des Kreislaufsystems |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das HANAC-Syndrom, Akronym für Hereditäre Angiopathie, Nephropathie, Aneurysma Cramps, ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen. Erkrankt sind die kleinen Gefäße des Gehirns mit Aneurysmen im Gehirn sowie außerhalb des Hirnes in den Nieren, der Muskulatur und im Auge. Die Erkrankung kann zu den Hereditären Angiopathien gezählt werden.
Die Bezeichnung wurde durch die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2005 durch die französischen Ärzte Emmanuelle Plaisier, Sonia Alamowitch, Olivier Gribouval und Mitarbeitern vorgeschlagen.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 6 betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im COL4A1-Gen auf Chromosom 13 Genort q34 zugrunde, welches für das Kollagen-Typ 4α1 kodiert.
Dieses Gen ist bei einer Reihe von Erkrankungen beteiligt, s. Kollagen-Typ 4α1
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im Kindesalter
- Tortuosität (gewundener Verlauf) der Netzhautarterien
- Nierenzyten, bds kortikal und medullär
- Hämaturie
- erkrankte kleine Hirngefäße mit Läsionen der weißen Substanz mit Porenzephalie, Leukenzephalopathie, erweiterte perivaskuläre Räume, chronische Blutungsherde, lakunäre Infarkte, Mikrohämorrhagien und Aneurysmen der Hirnarterien, oft im Karotissiphon
- Muskelkrämpfe mit Anstieg der Serum-Kreatinkinase.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aufgrund der klinischen Befunde, der Spiegelung des Augenhintergrundes (Ophthalmoskopie), der Nierensonographie und der Kernspinuntersuchung des Gehirnes und kann durch den Nachweis der Mutation bereits vorgeburtlich gestellt werden.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind:
- Syndromale Mikrophthalmie
- Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie (RVCL)
- COL4A1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie mit Hämorrhagie
- CADASIL
- CARASIL
- Porenzephalie Typ I
Therapie
Die Behandlung kann nur symptomatisch erfolgen.
Literatur
- S. Haga, R. Takeguchi, R. Tanaka, A. Satake, Y. Makita, K. Yanagi, T. Kaname, S. Takahashi: Clinical characteristics of muscle cramps in hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome associated with a novel COL4A1 pathogenic variant: A family case study. In: Brain & development. Band 45, Nummer 7, August 2023, S. 390–394, doi:10.1016/j.braindev.2023.02.008, PMID 36922284.
- M. A. Jordan, M. E. Pierpont, R. H. Johnston, M. S. Lee, C. M. McClelland: Hereditary Angiopathy With Nephropathy, Aneurysm, and Muscle Cramps (HANAC) Syndrome Presenting to Neuro-Ophthalmology With Metamorphopsia. In: Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society. Band 39, Nummer 4, Dezember 2019, S. 506–510, doi:10.1097/WNO.0000000000000812, PMID 31453918.
- Z. Chen, T. Migeon, M. C. Verpont, M. Zaidan, Y. Sado, D. Kerjaschki, P. Ronco, E. Plaisier: HANAC Syndrome Col4a1 Mutation Causes Neonate Glomerular Hyperpermeability and Adult Glomerulocystic Kidney Disease. In: Journal of the American Society of Nephrology. Band 27, Nummer 4, April 2016, S. 1042–1054, doi:10.1681/ASN.2014121217, PMID 26260163, PMC 4814176 (freier Volltext).
- E. Plaisier, Z. Chen, F. Gekeler, S. Benhassine, K. Dahan, B. Marro, S. Alamowitch, M. Paques, P. Ronco: Novel COL4A1 mutations associated with HANAC syndrome: a role for the triple helical CB3[IV] domain. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 10, Oktober 2010, S. 2550–2555, doi:10.1002/ajmg.a.33659, PMID 20818663.
Einzelnachweise
- 1 2 3 4 5 6 HANAC-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ E. Plaisier, S. Alamowitch, O. Gribouval, B. Mougenot, A. Gaudric, C. Antignac, E. Roullet, P. Ronco: Autosomal-dominant familial hematuria with retinal arteriolar tortuosity and contractures: a novel syndrome. In: Kidney International. Band 67, Nummer 6, Juni 2005, S. 2354–2360, doi:10.1111/j.1523-1755.2005.00341.x, PMID 15882279.
- ↑ Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Emmanuelle Plaisier und Pierre Ronco: COL4A1-Related Disorders. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber),GeneReviews®, 2016
- ↑ Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).