Klassifikation nach ICD-10
Q11.2 Mikrophthalmus
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Syndromale Mikrophthalmie ist eine Sonderform einer im Rahmen von Syndromen auftretenden Mikrophthalmie, meist mit anderen Fehlbildungen kombiniert.

Verbreitung

Die syndromale Mikrophthalmie macht 30 % aller Mikrophthalmien aus.

Einteilung

  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 1 (MCOPS1), Synonym: Lenz-Syndrom
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 2 (MCOPS2), Synonym: Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 3 (MCOPS3), Mutationen im SOX2-Gen im Chromosom 3 Genort q26.33
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 4 (MCOPS4), X-Chromosomal-verknüpft
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 (MCOPS5), Synonym: Syndromale Mikrophthalmie durch OTX2-Genmutation, Mutationen im OTX2-Gen im Chromosom 14 q22.3
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 6 (MCOPS6), Synonym: Bakrania-Ragge-Syndrom
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 7 (MCOPS7), Synonym: MIDAS-Syndrom
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 8 (MCOPS8), Synonyme: MMEP-Syndrom; Viljoen-Smart-Syndrom; Microcephaly - Mikrophthalmie - Ektrodaktylie der unteren Extremitäten – Prognathie; autosomal-rezessiv
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 9 (MCOPS9), Synonyme: Matthew-Wood-Syndrom; Anophthalmie - pulmonale Hypoplasie; MCOPS12; ANOPHTHALMIA, CLINICAL, WITH MILD FACIAL DYSMORPHISM AND VARIABLE MALFORMATIONS OF THE LUNG, HEART, AND DIAPHRAGM; ANOPHTHALMIA/MICROPHTHALMIA AND PULMONARY HYPOPLASIA; SPEAR SYNDROME; PULMONARY AGENESIS, MICROPHTHALMIA, AND DIAPHRAGMATIC DEFECT; PMD, autosomal-rezessiv, Mutationen am STRA6-Gen im Chromosom 15 q24.1
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 10 (MCOPS10), Synonym: MOBA-Syndrom
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 11 (MCOPS11), autosomal-rezessiv, Mutationen im VAX1-Gen im Chromosom 19 q25.3
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12), Synonym: MICROPHTHALMIA WITH OR WITHOUT PULMONARY HYPOPLASIA, DIAPHRAGMATIC HERNIA, AND/OR CARDIAC DEFECTS, autosomal-dominant, Mutationen am RARB-Gen im Chromosom 3 p24.2
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 13 (MCOPS13), Synonyme: Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Syndrom x-gebunden; MAINE MICROPHTHALMOS; COLOBOMATOUS MICROPHTHALMIA WITH MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND PSYCHOMOTOR RETARDATION, X-chromosomal-verknüpft, Mutationen im HMGB3-Gen an Xq28
  • Syndromale Mikrophthalmie Typ 14 (MCOPS14), Synonym: MICROPHTHALMIA AND COLOBOMA, WITH OR WITHOUT RHIZOMELIC SKELETAL DYSPLASIA, autosomal-dominant oder rezessiv, Mutationen im MAB21L2-Gen im Chromosom 4 q31.3
  • Bd-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung - Athetose – Mikrophthalmie, englisch Severe microbrachycephaly-intellectual disability-athetoid cerebral palsy syndrome
  • Bosma-Syndrom, Synonym: BOSMA Arhinia Microphthalmia Syndrome; Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie
  • Behrens-Baumann-Vogel-Syndrom, Synonym: Mikrophthalmie - Aplasie der Sehnerven; Okulozerebrale Dysplasie
  • Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom, Synonym: ALX1-abhängige fronto-nasale Dysplasie; FND3, autosomal-rezessiv, Mutationen im ALX1-Gen im Chromosom 12 q21.31
  • Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom, Synonym: Makrosomie – Mikrophthalmie – Gaumenspalte; englisch Macrosomia with Micriphthalmia, lethal
  • Thomas-Jewett-Raines-Syndrom, Synonym: Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie
  • Mikrophthalmie - Retinitis pigmentosa - Foveoschisis – Drusenpapille Synonym: Microphthalmia isolated 5, autosomal-rezessiv, Mutationen im MFRP-Gen im Chromosom 11 q23.3
  • Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom, Synonyme: Anophthalmie - Anomalien der Gliedmaßen; OAS; Opthalmo-akromeles Syndrom; Waardenburg-Anophthalmie-Syndrom, Mutationen im SMOC1-Gen im Chromosom 14 q24.2
  • Fryns-Syndrom, Synonyme: Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom; Anophthalmie plus-Syndrom

Einzelnachweise

  1. ↑ Mikrophthalmie, syndromale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Nanophthalmia. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ Anophthalmie/Mikrophthalmie – Ösophagusatresie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. ↑ Microphthalmia, syndromic 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Mikrophthalmie - Ankyloblepharon - geistige Retardierung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ Syndromale Mikrophthalmie Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. ↑ Microphthalmia, syndromic 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ MMEP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. ↑ Microphthalmia, isolated, with coloboma 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Microphthalmia, syndromic 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Matthew-Wood-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. ↑ Microphthalmia, syndromic 11. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Microphthalmia, syndromic 12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Microphthalmia, syndromic 13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  16. ↑ X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. ↑ MCOPS14. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  18. ↑ Bd-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. ↑ G. Neuhäuser, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes of man XXXVIII: The BD syndrome. A "new" multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with athetoid cerebral palsy. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 120, Nr. 3, September 1975, S. 191–198, PMID 1179793.
  20. ↑ Arrhinie - Choanalatresie – Mikrophthalmie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  21. ↑ ARHINIA, CHOANAL ATRESIA, AND MICROPHTHALMIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  22. ↑ Dysplasie, okulo-zerebrale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  23. ↑ Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  24. ↑ Frontonasal dysplasia 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  25. ↑ Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  26. ↑ Microphthalmia, isolated 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  27. ↑ Mikrophthalmie - Retinitis pigmentosa - Foveoschisis - Drusenpapille. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  28. ↑ Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  29. ↑ Microphthalmia with limb anomalies. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.