Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Makrosomie, Mikrophthalmie und Gaumenspalte.

Synonyme sind: Makrosomie – Mikrophthalmie – Gaumenspalte; englisch Macrosomia with Microphthalmia, lethal; Macrosomia microphthalmia cleft palate.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch den Humangenetiker Ahmad S. Teebi und Mitarbeiter.

Die Erkrankung gehört zu den Syndromalen Mikrophthalmien und ist nicht zu verwechseln mit dem Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom (Zystische Fibrose mit Gastritis und Megaloblastenanämie).

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Vererbungsmodus und Ursache sind nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Bislang wurde lediglich eine Familie beschrieben mit mehreren Kindern mit Makrosomie, ausgeprägter Mikrophthalmie und Versterben im frühen Kindesalter aufgrund von Atemwegsinfektionen.

Einzelnachweise

1 2 Makrosomie – Mikrophthalmie – Gaumenspalte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
1 2 A. S. Teebi, Q. A. al-Saleh, M. M. Hassoon, T. I. Farag, S. A. al-Awadi: Macrosomia, microphthalmia, +/- cleft palate and early infant death: a new autosomal recessive syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 36, Nr. 3, September 1989, S. 174–177, PMID 2791331.
↑ Rare Diseases
↑ Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ MACROSOMIA WITH MICROPHTHALMIA, LETHAL. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] 1 2 Makrosomie – Mikrophthalmie – Gaumenspalte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Teebi-2] 1 2 A. S. Teebi, Q. A. al-Saleh, M. M. Hassoon, T. I. Farag, S. A. al-Awadi: Macrosomia, microphthalmia, +/- cleft palate and early infant death: a new autosomal recessive syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 36, Nr. 3, September 1989, S. 174–177, PMID 2791331.

[3] Rare Diseases

[4] Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[5] MACROSOMIA WITH MICROPHTHALMIA, LETHAL. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)