Klassifikation nach ICD-10
Q11.2 Mikrophthalmus
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom oder Lenz-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Kolobom, fehlenden oder zu kleinen Augen, Katarakt in Kombination mit verschiedenen Fehlbildungen an Fingern, Zähnen, Herz und Urogenitaltrakt.

Synonyme sind: Lenz Dysmorphogenetisches Syndrom; Lenz Syndrom II; Syndromale Mikrophthalmie Typ I; englisch Microphthalmia, syndromic; MCOP

Die Bezeichnung bezieht sich auf den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz, welcher das Krankheitsbild erstmals 1955 beschrieb.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cenani-Lenz-Syndrom, einer Syndaktylieform.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-Chromosomal-rezessiv.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Literatur

  • Matteo Monticelli, Raffaele De Marco, Diego Garbossa: Lenz microphthalmia syndrome in neurosurgical practice: a case report and review of the literature. In: Child's Nervous System. , doi:10.1007/s00381-020-05035-1.
  • T. Esmailpour, H. Riazifar, L. Liu, S. Donkervoort, V. H. Huang, S. Madaan, B. M. Shoucri, A. Busch, J. Wu, A. Towbin, R. B. Chadwick, A. Sequeira, M. P. Vawter, G. Sun, J. J. Johnston, L. G. Biesecker, R. Kawaguchi, H. Sun, V. Kimonis, T. Huang: A splice donor mutation in NAA10 results in the dysregulation of the retinoic acid signalling pathway and causes Lenz microphthalmia syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 51, Nummer 3, März 2014, S. 185–196, doi:10.1136/jmedgenet-2013-101660, PMID 24431331, PMC 4278941 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. 1 2 Mikrophthalmie Typ Lenz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. W. Lenz: Recessiv-geschlechtsgebundene Mikrophthalmie mit multiplen Missbildungen. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde, Berlin, 1955, Bd. 77, ISSN 0044-2917, S. 384–390, PMID 13300470.
  4. Who named it
  5. Microphthalmia, syndromic 1; MCOPS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Ogden-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Microphthalmia, syndromic 2; MCOPS2 . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.): Leiber – Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.