Hyper-IgM-Syndrom Typ 1

Klassifikation nach ICD-10
D80.5	Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM]
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 (HIGM1) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.

Synonyme sind: Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Liganden-Mangel; XHIGM; Hyper-IgM Immunodeficiency, X-LINKED; XHIM; Hyper-IgM Syndrome; HIGM; IHIS

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv. Dieser Typ gilt als der Häufigste in der Gruppe der Hyper-IgM-Syndrome.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TNFSF5-Gen am Genort Xq26 zugrunde, welches für das Protein CD154 kodiert, das sich an den T-Lymphozyten findet.

Klinische Erscheinungen

Die Erkrankung gehört mit dem Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 zu den Formen mit vermehrten Infektionen, einer erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes. Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit Pneumocystis carinii auf.

Behandlung

Die Behandlung besteht in einer Substitutionstherapie.

Literatur

P. N. Liu, H. Li, Q. Li, Z. W. Yin, C. Y. Zhou, M. Y. Jiang, X. Guo: A novel mutation in the CD40 ligand gene in a Chinese boy with X-linked hyper-IgM syndrome. In: Asian Pacific journal of allergy and immunology / launched by the Allergy and Immunology Society of Thailand. Bd. 32, Nr. 3, September 2014, S. 270–274, doi:10.12932/AP0365.32.3.2014, PMID 25268346.

Einzelnachweise

1 2 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Immune Disease
↑ 308230 Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.
↑ T. Luthardt: Intravenöse Immunglobulinsubstitution bei Antikörpermangelsyndrom. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift (1946). Bd. 105, Nr. 28, Juli 1980, S. 993–997, doi:10.1055/s-2008-1070798, PMID 7408694.

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[Orpha-1] 1 2 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Immune Disease

[3] 308230 Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[5] R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.

[6] T. Luthardt: Intravenöse Immunglobulinsubstitution bei Antikörpermangelsyndrom. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift (1946). Bd. 105, Nr. 28, Juli 1980, S. 993–997, doi:10.1055/s-2008-1070798, PMID 7408694.