Hyper-IgM-Syndrom Typ 3

Klassifikation nach ICD-10
D80.5	Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM]
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 (HIGM3, Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CD140-Gen im Chromosom 20 an q13.12 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Die Erkrankung gehört mit dem Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 zu den Formen mit vermehrten Infektionen, einer erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes. Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit Pneumocystis carinii auf.

Behandlung

Die Behandlung besteht in einer Substitutionstherapie.

Literatur

A. Mishra, K. Italia, M. Gupta, M. Desai, M. Madkaikar: Hyperimmunoglobulin syndrome due to CD40 deficiency: possibly the first case from India. In: Journal of postgraduate medicine. Bd. 61, Nr. 1, 2015 Jan-Mar, S. 46–48, doi:10.4103/0022-3859.147053, PMID 25511220.

Einzelnachweise

↑ Hyper-IgM-Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.
↑ T. Luthardt: Intravenöse Immunglobulinsubstitution bei Antikörpermangelsyndrom. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift (1946). Bd. 105, Nr. 28, Juli 1980, S. 993–997, doi:10.1055/s-2008-1070798, PMID 7408694.

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[Orpha-1] Hyper-IgM-Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[4] R. Heiming, T. Beuschausen, T. Liebner, J. Seidenberg, J. Roesler: Lebensbedrohliche Pneumocystis-carinii-Pneumonie bei einem 4 Monate alten Jungen mit Hyper-IgM-Syndrom. In: Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. Bd. 141, Nr. 11, November 1993, S. 860–863, PMID 8283991.

[5] T. Luthardt: Intravenöse Immunglobulinsubstitution bei Antikörpermangelsyndrom. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift (1946). Bd. 105, Nr. 28, Juli 1980, S. 993–997, doi:10.1055/s-2008-1070798, PMID 7408694.