Jones-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H90.3	Beidseitiger Hörverlust durch Schallempfindungsstörung
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Jones-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Fibromatose des Zahnfleisches und einer zunehmenden Schallempfindungsstörung.

Es handelt sich dabei um eine Sonderform einer hereditären gingivalen Fibromatose.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch G. Jones.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Familien über mehrere Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Eine nicht-familiäre Variante wurde beschrieben.

Klinische Erscheinungen

Klinische Merkmale sind:

Manifestation im Erwachsenenalter
Langsamer Überwuchs des Zahnfleisches mit Erscheinen der bleibenden Zähne mit möglicher Verschiebung von Zähnen
Langsame Zunahme des Hörverlustes

Einzelnachweise

1 2 3 Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ G. Jones, R. S. Wilroy, V. McHaney: Familial gingival fibromatosis associated with progressive deafness in five generations of a family. In: Birth defects original article series. Bd. 13, Nr. 3B, 1977, S. 195–201, PMID 890092.
↑ B. Gita, S. Chandrasekaran, P. Manoharan, G. Dembla: Idiopathic gingival fibromatosis associated with progressive hearing loss: A nonfamilial variant of Jones syndrome. In: Contemporary clinical dentistry. Bd. 5, Nr. 2, April 2014, S. 260–263, doi:10.4103/0976-237X.132387, PMID 24963260, PMC 4067797 (freier Volltext).
↑ O. Kasaboğlu, C. Tümer, S. Balci: Hereditary gingival fibromatosis and sensorineural hearing loss in a 42-year-old man with Jones syndrome. In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland). Bd. 15, Nr. 2, 2004, S. 213–218, PMID 15287422.
↑ Rare Diseases

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[Orpha-1] 1 2 3 Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] G. Jones, R. S. Wilroy, V. McHaney: Familial gingival fibromatosis associated with progressive deafness in five generations of a family. In: Birth defects original article series. Bd. 13, Nr. 3B, 1977, S. 195–201, PMID 890092.

[3] B. Gita, S. Chandrasekaran, P. Manoharan, G. Dembla: Idiopathic gingival fibromatosis associated with progressive hearing loss: A nonfamilial variant of Jones syndrome. In: Contemporary clinical dentistry. Bd. 5, Nr. 2, April 2014, S. 260–263, doi:10.4103/0976-237X.132387, PMID 24963260, PMC 4067797 (freier Volltext).

[4] O. Kasaboğlu, C. Tümer, S. Balci: Hereditary gingival fibromatosis and sensorineural hearing loss in a 42-year-old man with Jones syndrome. In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland). Bd. 15, Nr. 2, 2004, S. 213–218, PMID 15287422.

[5] Rare Diseases