Klassifikation nach ICD-10
Q82.84 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine sehr seltene bereits in der Kindheit auftretende genetisch bedingte Hauterkrankung.

Synonyme sind: Siemens I Syndrom; Keratosis follicularis decalvans; Keratosis pilaris decalvans.

Die Erstbeschreibung erfolgte durch H. J. Lameris im Jahre 1905 als „Ichthyosis follicularis“. Die aktuelle Bezeichnung wurde im Jahre 1926 durch den deutschen Hautarzt Hermann Werner Siemens geprägt.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Erkrankung betrifft überwiegend Jungen.

Es gibt eine X-Chromosomal-rezessive und eine autosomal-dominante Form.

  • Bei der X-chromosomalen Form (KFSDX, Keratosis follicularis spinulosa decalvans cum Ophiasis) liegen Mutationen im MBTPS2-Gen an der Location Xp22.12-p22.11 oder im SAT1-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde.
  • Bei der autosomal dominanten Form (KFSD) ist die Ursache nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:

  • Augensymptome kurz nach der Geburt, Hornhautdystrophie mit Hornhauttrübung
  • Fortschreitende vernarbende Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern
  • Diffuse follikuläre Hyperkeratose in Gesicht, Nacken, Unterarmen und Handrücken, Schleimhäute und Nägel sind nicht betroffen.
  • Gelegentliche Selbstheilung mit Eintritt ins Erwachsenenalter

Hinzu können Photophobie, Gesichtserythem und palmoplantares Keratoderma kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Heilungsaussicht

Die Erkrankung ist selbstlimitierend im 2. bis 3. Lebensjahrzehnt.

Literatur

  • D. Helbig, S. Grabbe, T. Jansen: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 59, Nr. 1, Januar 2008, S. 46–49, ISSN 1432-1173. doi:10.1007/s00105-007-1357-2. PMID 17551700.
  • G. Richard, J. C. Oosterwijk: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 49, Nr. 1, Januar 1998, S. 61–62, ISSN 0017-8470. PMID 9522196.
  • U. Köhler, W. Müller, H. Schubert, B. Lukassek: Beitrag zum Siemens-I Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 179, Nr. 2, August 1981, S. 123–127, ISSN 0023-2165. doi:10.1055/s-2008-1057277. PMID 7347783.

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 Keratosis follicularis spinulosa decalvans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ Lameris: Ichthyosis follicularis. In: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 1905, Band 41, S. 1524
  4. ↑ H. W. Siemens: Keratosis follicularis spinulosa decalvans. in: Archiv Dermatol. Syphilol., 1926, Band 151, S. 384–386
  5. ↑ KFSDX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ KFSD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. 1 2 Altmeyers Enzyklopädie

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