Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie

Klassifikation nach ICD-10
Q80.8	Sonstige Ichthyosis congenita
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit mit den Hauptmerkmalen einer bereits bei Geburt bestehenden Erythrodermie mit Ichthyosis, oft als Kollodium-Baby.

Synonyme sind: Ichthyosis variegata; Konfetti-Ichthyose; englisch Congenital reticular ichthyosiform erythroderma; CRIE; Ichthyosis With Confetti; IWC

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch den Dermatologen Michel Camenzind und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.2 zugrunde, welches für Keratin 10 kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Beginn als Kollodium-Baby wie „eingepackt“ wirkend
Nach Abstoßen dieser Membran bleibende generalisierte schuppende Erythrodermie
Charakteristische eingestreute Flecken gesunder Haut, an Konfetti erinnernd

Diagnose

Die Diagnose beruht auf den klinischen Befunden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Formen der Autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose mit Erythrodermie
die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie

Literatur

V. Dvorakova, R. M. Watson, A. Terron-Kwiatkowski, N. Andrew, A. D. Irvine: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma. In: Clinical and experimental dermatology. Bd. 41, Nr. 5, Juli 2016, S. 576–577, doi:10.1111/ced.12795, PMID 26801004.
A. L. Krunic, D. Palcesky, S. Busbey, M. Medenica: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma–ichthyosis variegata: a case report and review of the literature. In: Acta dermato-venereologica. Bd. 83, Nr. 1, 2003, S. 36–39, PMID 12636020 (Review)

Einzelnachweise

1 2 Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
1 2 3 4 5 Liliana Guerra, Andrea Diociaiuti, May El Hachem, Daniele Castiglia, Giovanna Zambruno: Ichthyosis with confetti: clinics, molecular genetics and management. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, doi:10.1186/s13023-015-0336-4,
↑ M. Camenzind, M. Harms, P. Chavaz, J. H. Saurat: Ichythose en confettis. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Bd. 111, Nr. 8, 1984, S. 675–676, PMID 6529087.
↑ Ichthyosis with confetti. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] 1 2 Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[ojrd-2] 1 2 3 4 5 Liliana Guerra, Andrea Diociaiuti, May El Hachem, Daniele Castiglia, Giovanna Zambruno: Ichthyosis with confetti: clinics, molecular genetics and management. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, doi:10.1186/s13023-015-0336-4,

[3] M. Camenzind, M. Harms, P. Chavaz, J. H. Saurat: Ichythose en confettis. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Bd. 111, Nr. 8, 1984, S. 675–676, PMID 6529087.

[4] Ichthyosis with confetti. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)