Klassifikation nach ICD-10
Q15.0 Angeborenes Glaukom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das angeborene Glaukom (PCG) ist eine seltene Form eines Glaukomes, das durch eine Störung der embryonalen Entwicklung des Kammerwinkels zu einer Abflussstörung des Kammerwassers und damit zum Glaukom führt mit erhöhtem Augeninnendruck, Hydrophthalmus, Ödem und Trübung der Hornhaut (Buphthalmus) und Schädigung des Sehnervens.

Synonyme sind: Buphthalmie; Buphthalmus; Primäres kongenitales Glaukom; juveniles Glaukom; kongenitales Glaukom; englisch Primary congenital glaucoma; PCG; Trabeculodysgenesis, goniodysgenesis and primary infantile glaucoma

Einteilung

Je nach dem Manifestationsalter werden folgende drei Varianten unterschieden:

  • Neonatale Form beim Neugeborenen sofort oder kurz nach Geburt, schwerste Form
  • Infantile Form beim Säugling und Kleinkind in den ersten 24 Lebensmonaten, häufigste Form
  • Späte Form mit Diagnosestellung nach dem 2. Lebensjahr
  • Spontan zum Stillstand kommende Form sehr selten, englisch spontaneously arrested PCG

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 10.000 bis 27.800 Geburten in Europa angegeben, die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-rezessiv, meistens tritt es sporadisch auf. Es gibt auch autosomal-dominante Vererbung.

Das angeborene Glaukom macht weniger als 0,01 % der Augenerkrankungen aus, ist jedoch die häufigste Glaukomform bei Kindern und ursächlich für etwa 5 % kindlicher Erblindungen. In 65–80 % tritt es beidseits auf und ist dann oft unterschiedlich ausgeprägt. Das männliche Geschlecht ist häufiger betroffen. Es besteht eine Assoziation mit Aniridie und dem Sturge-Weber-Syndrom.

Ursache

Die Ursache ist noch weitgehend unklar, es scheint eine Abflussbehinderung des Kammerwassers im Winkel zwischen Iris und Cornea im Trabekelwerk vorzuliegen. In den 10 bis 40 % familiärer Fälle wurden Mutationen in folgenden Genen identifiziert:

  • GLC3A (Glaucoma 3A), Mutationen im CYP1B1-Gen auf Chromosom 2 Genort p22.2
  • GLC3B (Glaucoma 3B), Mutationen auf Chromosom 1 an p36.2–p36.1
  • GLC3C (Glaucoma 3C), Mutationen auf Chromosom 14 an q24.3
  • GLC3D (Glaucoma 3D), Mutationen im LTBP2-Gen auf Chromosom 14 an q24.2–q24.3 (nicht überlappend mit GLC3C)
  • GLC3E (Glaucoma 3E), Mutationen im TEK-Gen auf Chromosom 9 an p21.1

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Dieser „Trias“ entsprechen rote, wässrige Augen, eingetrübte Hornhaut und vergrößerte Augen (Hydrophthalmus).

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung:

  • vergrößerte, eingetrübte Hornhaut
  • Haabsche Leisten (Haab-Striae) (Brüche in der Descemet-Membran)
  • erhöhter Augeninnendruck (mehr als 20 mm Hg)
  • tiefe vordere Augenkammer
  • abnorm hohe Aufhängung der Iris
  • in der Gonioskopie wenig entwickelter Sklera-Sporn
  • Veränderungen der Papilla nervi optici (Sehnervenkopf)
  • Kurzsichtigkeit und Astigmatismus (Hornhautverkrümmung)

Bei der Spontan zum Stillstand kommenden Form liegen Haab-Striae und Buphthalmus vor, jedoch kein erhöhter Augeninnendruck oder Hornhautödem.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Bei rötlich-wässrigen Augen: Verlegung der Tränenwege, Konjunktivitis, Hornhautverletzung, Uveitis. Bei eingetrübter oder ödematöser Hornhaut auch Geburtstrauma, Keratitis.

Therapie

Unbehandelt führt das kongenitale Glaukom ausnahmslos zur Erblindung. Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen operativ. Einzelheiten siehe unter Glaukom-Operationen. Eine möglichst frühzeitige Behandlung ist zur Vermeidung von Sehschwäche, Narbenbildung in der Hornhaut und Kataraktentwicklung wichtig. Langfristig muss der Augeninnendruck kontrolliert werden.

Prognose

Die Aussichten hängen vom Erkrankungsbeginn und der rechtzeitigen Diagnose ab. Bei den meisten erfolgreich als Kind behandelten Betroffenen sind Augeninnendruck, Sehnerv und Sehfeld bis ins Erwachsenenalter zufriedenstellend.

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Glaukom, kongenitales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. 1 2 3 4 Eye Wiki
  3. 1 2 R. N. Weinreb, A. L. Grajewski, M. Papadopoulos, J. Grigg, S. Freedman (Hrsg.): World Glaucoma Association Consensus: Childhood glaucoma: the 9th consensus report of the World Glaucoma Association, 2013, ISBN 978-90-6299-239-3 (E-Book)
  4. ↑ C. J. Lewis, A. Hedberg-Buenz, A. P. DeLuca, E. M. Stone, W. L. Alward, J. H. Fingert: Primary congenital and developmental glaucomas. In: Human Molecular Genetics. Band 26, R108 2017, S. R28–R36, doi:10.1093/hmg/ddx205, PMID 28549150, PMC 5886473 (freier Volltext) (Review).
  5. ↑ C. Yu-Wai-Man, G. Arno, J. Brookes, J. Garcia-Feijoo, P. T. Khaw, M. Moosajee: Primary congenital glaucoma including next-generation sequencing-based approaches: clinical utility gene card. In: European Journal of Human Genetics. Band 26, Nummer 11, 11 2018, S. 1713–1718, doi:10.1038/s41431-018-0227-y, PMID 30089822, PMC 6189180 (freier Volltext).
  6. 1 2 Glaukom Kinder
  7. ↑ Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Glaucoma 3, primary infantile, B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Glaucoma 3, primary congenital, C. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Glaucoma 3, primary congenital, D. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Glaucoma 3, primary congenital, E. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Khaled K. Abu-Amero und Deepak P Edward: Primary Congenital Glaucoma. In: GeneReviews
  13. ↑ Iriskolobom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. ↑ Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. ↑ Axenfeld-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  16. ↑ Irisdepigmentierung, akute bilaterale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. ↑ Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  18. ↑ Iridoschisis, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. ↑ Mikrokorie, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  20. ↑ Ektropion uveae, kongenitales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  21. ↑ Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  22. ↑ Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  23. ↑ Retinoschisis, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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