Klassifikation nach ICD-10
Q87.5 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine sehr seltene angeborene Ektodermale Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Zahn- und Haarfehlbildungen. Sie wird zu den Ziliopathien gerechnet.

Synonyme sind: Levin Syndrom 1; Sensenbrenner-Syndrom; Sensenbrenner–Dorst–Owens Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Pädiater J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, R. P. Owens.

Eine weitere Beschreibung stammt aus dem Jahre 1877 von L. S. Levin und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

und eventuell noch

  • Typ 5 mit Mutationen im IFT52-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.12

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Hinzu kommen Nephronophthise bis zur Niereninsuffizienz bereits im Kleinkindesalter, Leberfibrose und Augenveränderungen wie Retinitis pigmentosa.

Diagnose

Die Erkrankung kann bereits pränatal mittels Feinultraschall erfasst werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune) und das Ellis-van-Creveld-Syndrom.

Heilungsaussicht

Die Prognose wird durch die Beeinträchtigung der Nieren-, Herz- und Lungenfunktion bestimmt.

Literatur

  • J. Walczak-Sztulpa, A. Wawrocka, A. Swiader-Lesniak, M. Socha, A. Jamsheer, D. Drozdz, A. Latos-Bielenska, K. Zachwieja: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations. In: Birth defects research. Bd. 110, Nr. 4, 03 2018, S. 376–381, doi:10.1002/bdr2.1151, PMID 29134781.
  • S. Moosa, M. G. Obregon, J. Altmüller, H. Thiele, P. Nürnberg, V. Fano, B. Wollnik: Novel IFT122 mutations in three Argentinian patients with cranioectodermal dysplasia: Expanding the mutational spectrum. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 170A, Nr. 5, Mai 2016, S. 1295–1301, doi:10.1002/ajmg.a.37570, PMID 26792575.

+ C. Smith, R. E. Lamont, A. Wade, F. P. Bernier, J. S. Parboosingh, A. M. Innes: A relatively mild skeletal ciliopathy phenotype consistent with cranioectodermal dysplasia is associated with a homozygous nonsynonymous mutation in WDR35. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 170, Nr. 3, März 2016, S. 760–765, doi:10.1002/ajmg.a.37514, PMID 26691894.

Einzelnachweise

  1. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. 1 2 3 4 5 Dysplasie, kranioektodermale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, R. P. Owens: New syndrome of skeletal, dental and hair anomalies. In: Birth defects original article series. Bd. 11, Nr. 2, 1975, S. 372–379, PMID 1227553.
  4. L. S. Levin, J. C. Perrin, L. Ose, J. P. Dorst, J. D. Miller, V. A. McKusick: A heritable syndrome of craniosynostosis, short thin hair, dental abnormalities, and short limbs: cranioectodermal dysplasia. In: The Journal of pediatrics. Bd. 90, Nr. 1, Januar 1977, S. 55–61, PMID 830894.
  5. Cranioectodermal dysplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Cranioectodermal dysplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Cranioectodermal dysplasia 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Cranioectodermal dysplasia 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. T. Muttusamy, A. Ma, I. Sinnerbrink, A. E. Quinton, M. J. Peek, S. Joung: Prenatal sonographic features of cranioectodermal dysplasia. In: Prenatal diagnosis. Bd. 37, Nr. 6, 06 2017, S. 628–630, doi:10.1002/pd.5037, PMID 28317137.

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