| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Lenz-Majewski-Syndrom oder Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, typischem Gesicht (Gesichtsdysmorphie), laxer Haut und fortschreitender Sklerosierung des Knochens (Osteosklerose).
Synonyme sind: Braham-Lenz-Syndrom; englisch Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism
Die Erstbeschreibung noch als Camurati-Engelmann-Syndrom stammt aus dem Jahre 1969 durch R. L. Braham.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstabgrenzung von 1974 durch den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz und den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker Frank Majewski.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im PTDSS1-Gen im Chromosom 8 am Genort q22.1 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im frühen Säuglingsalter mit Gedeihstörung
- Vorgealtertes „progeroides“ Aussehen
- Weite Schädelnähte und Fontanelle
- Kraniofaziale Dysmorphie mit prominenter breiter Stirn, Hypertelorismus, verlegte Tränenkanäle, große schlaffe Ohrmuscheln, Zahnschmelzdefekte
- Kutis laxa, dünne welke Haut mit vermehrter Venenzeichnung, Hernien, Kryptorchismus eventuell Hypospadie
- Geistige Retardierung
- Schwerer Minderwuchs
- Häutige Syndaktylie der zweiten bis fünften Finger
- Brachydaktylie
Diagnose
Ergänzend zum klinischen Bild liegen typische Kriterien im Röntgenbild vor:
- Progrediente Osteosklerose der Schädelknochen und Wirbelkörper, breite Rippen und Schlüsselbeine
- Diaphysäre Sklerose mit Verbreiterung der Röhrenknochen
- Hypoplasie der Mittelphalangen.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch sind abzugrenzen:
Literatur
- M. Sohn, P. Ivanova, H. A. Brown, D. J. Toth, P. Varnai, Y. J. Kim, T. Balla: Lenz-Majewski mutations in PTDSS1 affect phosphatidylinositol 4-phosphate metabolism at ER-PM and ER-Golgi junctions. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 113, Nummer 16, April 2016, S. 4314–4319, doi:10.1073/pnas.1525719113, PMID 27044099, PMC 4843478 (freier Volltext).
- M. P. Whyte, A. Blythe, W. H. McAlister, A. R. Nenninger, V. N. Bijanki, S. Mumm: Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism with hyperphosphoserinuria from a novel mutation in PTDSS1 encoding phosphatidylserine synthase 1. In: Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. Band 30, Nummer 4, April 2015, S. 606–614, doi:10.1002/jbmr.2398, PMID 25363158.
- R. J. Gorlin, C. B. Whitley: Lenz-Majewski syndrome. In: Radiology. Bd. 149, Nr. 1, Oktober 1983, ISSN 0033-8419, S. 129–131, doi:10.1148/radiology.149.1.6611917, PMID 6611917.
Einzelnachweise
- 1 2 3 4 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- 1 2 3 4 Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. L. Braham: Multiple congenital abnormalities with diaphyseal dysplasia (Camurati-Engelmann's syndrome). Report of a case. In: Oral surgery, oral medicine, and oral pathology. Bd. 27, Nr. 1, Januar 1969, ISSN 0030-4220, S. 20–26, PMID 5249155.
- ↑ W. D. Lenz, F. Majewski: A generalized disorders of the connective tissues with progeria, choanal atresia, symphalangism, hypoplasia of dentine and craniodiaphyseal hypostosis. In: Birth defects original article series. Bd. 10, Nr. 12, 1974, ISSN 0547-6844, S. 133–136, PMID 4376705.
- ↑ Who named it
- ↑ Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)