| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Lundberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Polyneuropathie, Geistige Behinderung, Akromikrie und vorzeitig einsetzender Menopause.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den Arzt P. O. Lundberg.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Ursache ist bislang nicht bekannt. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im Erwachsenenalter
- Verminderte Nervenleitgeschwindigkeit
- Gangunsicherheit
- Mikromelie (Verkürzung von Gliedmaßen)
- vorzeitige Ovarialinsuffizienz
Hinzu können Kamptodaktylie, Stammfettsucht sowie Ulnardeviation der Finger kommen.
In der Elektromyografie finden sich Auffälligkeiten.
Einzelnachweise
- 1 2 3 Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ P. O. Lundberg: Hereditary polyneuropathy, oligophrenia, premature menopause and acromicria. A new syndrome. In: European neurology. Bd. 5, Nr. 2, 1971, S. 84–98, PMID 5117105.
- ↑ ThinkGenetic
- ↑ Rare Diseases
Weblinks
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