MEHMO-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das MEHMO-Syndrom, Akronym für Mentale Entwicklungsverzögerung, Epileptische Anfälle, Hypogonadismus, Mikrozephalie und Obesitas, ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie – Adipositas; englisch Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 20; MRXS20; Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 25; MRXS25

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die deutschen Humangenetiker Rolf Steinmüller, Daniela Steinberger und Ulrich Müller vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst weniger als 10 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv oder mitochondrial.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom im EIF2S3 Gen an Genort p22.11 zugrunde, welches für einen Translations-Initiationsfaktor eIF2 kodiert.

Die Erkrankung kann somit zu den X-chromosomal ererbten Mitochondriopathien gezählt werden.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation im Neugeborenen– oder Kleinkindalter
schwere geistige Retardierung
zerebrale Krampfanfälle
Mikrozephalie
Hypogenitalismus mit Kryptorchismus, Mikropenis
Adipositas

Hinzu kommen verzögertes Wachstum, Gesichtsauffälligkeiten wie große Ohrmuscheln, rundes Gesicht sowie Diabetes mellitus.

Die meisten Betroffenen verstarben innerhalb der ersten Lebensjahre.

Literatur

>I. Trochanová, D. Staníková, M. Škopková, K. Haštová, D. Gašperíková, J. Staník, P. Čižnár: Immunologic phenotype of a child with the MEHMO syndrome. In: Physiological research. Band 69, Nummer 5, November 2020, S. 927–932, doi:10.33549/physiolres.934498, PMID 32901502, PMC 8549901 (freier Volltext).
J. L. Michaud: Overstressed response to EIF2S3 variants in MEHMO syndrome. In: Human mutation. Bd. 38, Nr. 4, April 2017, S. 337, doi:10.1002/humu.23195, PMID 28301896.
C. D. DeLozier-Blanchet, C. A. Haenggeli, A. Bottani: MEHMO, a novel syndrome: assignment of disease locus to Xp21.1-p22.13. Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and genitalism, microcephaly, obesity. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 7, Nr. 6, September 1999, S. 621–622, doi:10.1038/sj.ejhg.5200364, PMID 10482947.

Einzelnachweise

1 2 3 MEHMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ R. Steinmüller, D. Steinberger, U. Müller: MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and -genitalism, microcephaly, obesity), a novel syndrome: assignment of disease locus to xp21.1-p22.13. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 6, Nr. 3, 1998 May-Jun, S. 201–206, doi:10.1038/sj.ejhg.5200180, PMID 9781023.
↑ MEHMO syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ U. Kotzaeridou, S. K. Young-Baird, V. Suckow, A. G. Thornburg, M. Wagner, I. Harting, S. Christ, T. Strom, T. E. Dever, V. M. Kalscheuer: Novel pathogenic EIF2S3 missense variants causing clinically variable MEHMO syndrome with impaired eIF2γ translational function, and literature review. In: Clinical genetics. Band 98, Nummer 5, November 2020, S. 507–514, doi:10.1111/cge.13831, PMID 32799315, PMC 7584729 (freier Volltext).
↑ E. Leshinsky-Silver, A. Zinger, C. N. Bibi, V. Barash, M. Sadeh, D. Lev, T. L. Sagie: MEHMO (Mental retardation, Epileptic seizures, Hypogenitalism, Microcephaly, Obesity): a new X-linked mitochondrial disorder. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 10, Nr. 4, April 2002, S. 226–230, doi:10.1038/sj.ejhg.5200791, PMID 12032729.

Weblinks

Rare Diseases

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Orpha-1] 1 2 3 MEHMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] R. Steinmüller, D. Steinberger, U. Müller: MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and -genitalism, microcephaly, obesity), a novel syndrome: assignment of disease locus to xp21.1-p22.13. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 6, Nr. 3, 1998 May-Jun, S. 201–206, doi:10.1038/sj.ejhg.5200180, PMID 9781023.

[3] MEHMO syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] U. Kotzaeridou, S. K. Young-Baird, V. Suckow, A. G. Thornburg, M. Wagner, I. Harting, S. Christ, T. Strom, T. E. Dever, V. M. Kalscheuer: Novel pathogenic EIF2S3 missense variants causing clinically variable MEHMO syndrome with impaired eIF2γ translational function, and literature review. In: Clinical genetics. Band 98, Nummer 5, November 2020, S. 507–514, doi:10.1111/cge.13831, PMID 32799315, PMC 7584729 (freier Volltext).

[5] E. Leshinsky-Silver, A. Zinger, C. N. Bibi, V. Barash, M. Sadeh, D. Lev, T. L. Sagie: MEHMO (Mental retardation, Epileptic seizures, Hypogenitalism, Microcephaly, Obesity): a new X-linked mitochondrial disorder. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 10, Nr. 4, April 2002, S. 226–230, doi:10.1038/sj.ejhg.5200791, PMID 12032729.